缺铁性贫血的诊断通过病史采集（了解一般情况、症状表现）、体格检查（观察一般体征及其他体征）、实验室检查（血常规、铁代谢相关检查、骨髓象检查）进行，需与地中海贫血、慢性病性贫血、铁粒幼细胞性贫血等小细胞低色素性贫血鉴别。病史采集中不同年龄人群有不同关注点，症状表现多样；体格检查可见面色、甲床、睑结膜苍白等体征；实验室检查血常规呈小细胞低色素性贫血，铁代谢相关检查有相应指标变化，骨髓象有特定表现；鉴别时依据各疾病特点区分。
一、病史采集
1.一般情况
对于不同年龄人群需了解相应情况，儿童要询问喂养史，比如是否为纯母乳喂养且未及时添加含铁丰富辅食等；育龄女性要询问月经情况，包括月经量、月经周期等，月经量过多可能导致铁丢失增加；老年人要询问是否有慢性疾病导致营养摄入不足或慢性失血等情况。例如，育龄女性若月经量较以往明显增多，持续时间长，就需要考虑月经过多可能是缺铁性贫血的诱因之一。
2.症状表现
询问患者有无乏力、易疲倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差等症状。不同年龄人群对症状的感受和表述可能不同，儿童可能表现为生长发育迟缓、注意力不集中等；老年人可能因为同时合并其他基础疾病，症状可能被掩盖或不典型，如本身有冠心病的老年人出现心悸时，可能不易与缺铁性贫血相关联。
二、体格检查
1.一般体征
观察患者面色、甲床、睑结膜等部位的颜色，面色苍白、甲床苍白、睑结膜苍白是缺铁性贫血常见的体征表现。儿童检查时要注意观察其皮肤黏膜颜色，以及生长发育情况是否符合相应年龄阶段标准。例如，婴幼儿缺铁性贫血时，可能会出现皮肤苍白，甲床缺乏红润光泽等。
2.其他体征
部分患者可能有口腔炎、舌炎、口角炎等表现，如缺铁性贫血患者合并有Plummer-Vinson综合征时，会出现吞咽困难等表现。
三、实验室检查
1.血常规
红细胞计数（RBC）及血红蛋白浓度（Hb）：呈小细胞低色素性贫血，Hb减少较RBC减少更明显。成年男性Hb＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L；红细胞平均体积（MCV）＜80fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）＜27pg，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）＜320g/L。例如，在一项针对缺铁性贫血患者的大规模研究中发现，患者的血常规大多呈现这种小细胞低色素性贫血的特点。
2.铁代谢相关检查
血清铁：血清铁降低，通常＜8.95μmol/L。血清铁是反映机体铁储备的指标之一，当机体缺铁时，血清铁会降低。
总铁结合力（TIBC）：TIBC升高，通常＞64.44μmol/L。总铁结合力是指血清中转铁蛋白能与铁结合的总量，缺铁时转铁蛋白合成增加，导致TIBC升高。
血清铁蛋白（SF）：SF是诊断缺铁性贫血的敏感指标，SF降低，通常＜12μg/L。血清铁蛋白能反映骨髓铁储备，缺铁性贫血时骨髓铁储备减少，血清铁蛋白降低。
转铁蛋白饱和度（TS）：TS降低，通常＜15%。转铁蛋白饱和度是指血清铁与总铁结合力的百分比，缺铁时TS降低。
3.骨髓象检查
骨髓穿刺涂片可见骨髓增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞质少、边缘不整齐，有血红蛋白形成不良的表现，即所谓的“核老质幼”现象。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞减少，这是诊断缺铁性贫血的金标准之一。例如，通过骨髓铁染色可以直观地看到骨髓内铁的含量情况，缺铁时可染铁明显减少。
四、鉴别诊断
1.与其他小细胞低色素性贫血鉴别
地中海贫血：常有家族史，血清铁蛋白、骨髓可染铁正常或升高，血红蛋白电泳可见异常血红蛋白峰。例如，地中海贫血患者的家族中往往有类似疾病的患者，通过血红蛋白电泳等检查可与缺铁性贫血相鉴别。
慢性病性贫血：血清铁降低，但总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白正常或升高。患者多有慢性炎症、感染或肿瘤等基础疾病，例如，患有慢性肾炎的患者出现贫血时，需要与缺铁性贫血鉴别，慢性病性贫血时铁代谢特点与缺铁性贫血不同。
铁粒幼细胞性贫血：血清铁和铁蛋白增高，总铁结合力降低，骨髓铁染色可见环形铁粒幼红细胞增多。通过骨髓象中环形铁粒幼红细胞的情况可以与缺铁性贫血区分开来。
