缺铁性贫血与铁粒幼细胞性贫血在病史、临床表现、实验室检查、特殊检查及治疗原则等方面存在差异,缺铁性贫血多有铁摄入不足等病史,呈小细胞低色素性贫血,血清铁等指标有相应变化,骨髓象有“核老质幼”等表现,主要补充铁剂治疗;铁粒幼细胞性贫血有遗传性和获得性之分,遗传性多见于男性儿童及青少年,获得性与接触毒物或患某些疾病有关,呈小细胞低色素性贫血,血清铁等指标有其特点,骨髓象可见较多环状铁粒幼细胞,遗传性可基因检测,获得性需排查原发病,遗传性无特效治疗,获得性需治原发病,特殊人群需特殊考虑。
一、病史方面
缺铁性贫血:多有铁摄入不足、丢失过多或需求增加的病史,如婴幼儿喂养不当、女性月经过多、消化道慢性失血等。不同年龄人群表现有所差异,婴幼儿可能有烦躁不安、生长发育迟缓等表现;成年女性可能因月经过多出现乏力、面色苍白等。
铁粒幼细胞性贫血:遗传性铁粒幼细胞性贫血多见于男性儿童及青少年;获得性铁粒幼细胞性贫血可见于各年龄段,常有接触某些毒物(如氯霉素、抗肿瘤药物等)或患有某些疾病(如骨髓增生异常综合征、铅中毒等)的病史。
二、临床表现方面
缺铁性贫血:一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、心悸等,严重者可出现异食癖等特殊表现。皮肤黏膜苍白以面色、睑结膜、甲床等部位较为明显。
铁粒幼细胞性贫血:贫血症状相对缺铁性贫血可能有其特点,部分患者可有黄疸,这是因为无效红细胞生成导致胆红素代谢异常,此外,获得性铁粒幼细胞性贫血患者可能伴有原发病的相关表现,如骨髓增生异常综合征患者可能有肝脾肿大等表现。
三、实验室检查方面
(一)血常规
缺铁性贫血:呈小细胞低色素性贫血,红细胞平均体积(MCV)减小,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)降低,红细胞计数及血红蛋白浓度降低,以血红蛋白浓度降低更为明显。
铁粒幼细胞性贫血:也是小细胞低色素性贫血,但部分患者可出现红细胞大小不均等情况,血红蛋白浓度降低程度与缺铁性贫血类似,但有其自身的细胞形态特点。
(二)血清铁相关指标
缺铁性贫血:血清铁降低,总铁结合力升高,转铁蛋白饱和度降低。血清铁蛋白是反映体内铁储备的敏感指标,缺铁性贫血时血清铁蛋白降低。
铁粒幼细胞性贫血:血清铁一般正常或升高,总铁结合力正常或降低,转铁蛋白饱和度正常或升高,血清铁蛋白正常或升高。这是因为铁粒幼细胞性贫血是由于铁利用障碍导致,体内铁储备不一定缺乏甚至可能增多。
(三)骨髓象
缺铁性贫血:骨髓增生活跃,以红系增生为主,中晚幼红细胞增多,幼红细胞体积变小,胞质少,边缘不整齐,呈“核老质幼”现象。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失,铁粒幼细胞减少。
铁粒幼细胞性贫血:骨髓增生活跃或明显活跃,红系增生明显,可见较多环状铁粒幼细胞,这是其特征性表现,环状铁粒幼细胞是指围绕细胞核排列的铁粒在6颗以上且环绕核周1/3以上者。骨髓铁染色可见细胞内铁明显增多,环形铁粒幼细胞增多,细胞外铁也增多。
四、特殊检查方面
缺铁性贫血:一般通过上述常规实验室检查即可基本明确诊断,无需特殊的进一步复杂检查来鉴别。
铁粒幼细胞性贫血:对于遗传性铁粒幼细胞性贫血可进行基因检测以明确遗传缺陷;对于获得性铁粒幼细胞性贫血需要进一步排查是否存在原发病相关的检查,如骨髓增生异常综合征相关的染色体检查等。
五、治疗原则方面
缺铁性贫血:主要是补充铁剂,同时治疗基础疾病。通过补充铁剂可使血红蛋白逐渐升高,一般在服用铁剂后数天网织红细胞开始升高,2周左右血红蛋白开始上升。
铁粒幼细胞性贫血:遗传性铁粒幼细胞性贫血目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗;获得性铁粒幼细胞性贫血需要治疗原发病,对于因药物引起的铁粒幼细胞性贫血需停用相关药物,对于骨髓增生异常综合征等疾病引起的则按相应疾病的治疗原则进行治疗,如使用促造血药物、免疫调节剂等。
特殊人群方面:婴幼儿患缺铁性贫血时,由于其处于生长发育关键时期,铁剂补充尤为重要,但要注意铁剂的选择和服用方法,避免对胃肠道的刺激;对于老年患者,在诊断和治疗过程中要考虑其肝肾功能情况,因为铁剂等药物的代谢可能受肝肾功能影响,同时老年患者基础疾病较多,需综合评估基础疾病与贫血之间的关系;对于妊娠期女性出现缺铁性贫血,要保证充足的铁摄入以满足自身和胎儿的需求,铁粒幼细胞性贫血在妊娠期的处理需更加谨慎,要充分评估对母婴的影响,在治疗上需权衡药物对母婴的安全性。



