甲型血友病是遗传性凝血功能障碍出血性疾病,因凝血因子Ⅷ缺乏致病。
甲型血友病属于X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带致病基因。男性患者的X染色体携带致病的凝血因子Ⅷ基因突变,女性携带者若将携带突变的X染色体传递给儿子,儿子就会发病;传递给女儿则女儿成为携带者。例如,家族中有甲型血友病患者时,家族其他男性成员患病风险增加。常见于外伤后,如轻微碰撞后皮肤出现大片瘀斑、血肿,黏膜出血可表现为鼻出血、牙龈出血等。儿童时期可能在学步、玩耍过程中因碰撞等出现皮肤瘀斑等情况。
补充凝血因子Ⅷ是主要的治疗方法,通过输注凝血因子Ⅷ浓缩制剂来纠正患者的凝血功能异常,控制出血症状。家长要按照医生的建议进行规范的治疗和护理,定期带孩子进行检查,关注凝血因子水平和关节功能。