先天性耳聋是婴儿出生时或不久后存在的听力损失，由遗传、孕期等因素致听觉系统发育缺陷，有不同病因分类、临床表现，可通过新生儿筛查等诊断，需尽早干预，包括助听器、人工耳蜗植入等，婴幼儿和孕期女性有特殊考虑，需早期发现干预助患儿恢复听力与发展能力。
一、先天性耳聋的定义
先天性耳聋是指婴儿出生时或出生后不久就已存在的听力损失，是由于遗传因素、孕期因素等多种原因导致的听觉系统发育缺陷。
二、病因分类
1.遗传因素
常染色体显性遗传：父母一方携带致病基因即可遗传给子女，后代发病风险约50%。例如某些特定的基因变异可导致内耳结构发育异常，影响听力传导。
常染色体隐性遗传：父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%的概率发病。如GJB2基因等突变可引起内耳毛细胞功能障碍，导致先天性耳聋。
X连锁隐性遗传：多见于男性，女性为携带者。致病基因通过母亲传递给儿子，儿子发病概率约50%。
2.孕期因素
感染：孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。例如孕期感染风疹病毒，胎儿发生先天性耳聋的风险较高，病毒可通过胎盘影响胎儿内耳发育。
药物：孕妇在孕期使用了耳毒性药物，如氨基糖苷类抗生素等。这些药物可损害胎儿内耳的毛细胞，导致听力下降。
其他：孕妇孕期接触放射性物质、受到严重的噪声暴露等，也可能影响胎儿内耳发育，引发先天性耳聋。
三、临床表现
1.听力障碍程度
轻度耳聋：听低声谈话有困难，纯音测听气导阈值在26-40dB之间。
中度耳聋：听一般谈话有困难，纯音测听气导阈值在41-60dB之间。
重度耳聋：需要大声说话才能听到，纯音测听气导阈值在61-80dB之间。
极重度耳聋：几乎听不到声音，纯音测听气导阈值大于81dB。
2.其他伴随症状：部分先天性耳聋患儿可能伴有其他系统的异常，如外耳、中耳畸形，同时可能存在智力发育迟缓、眼部异常等情况。
四、诊断方法
1.新生儿听力筛查：目前多采用耳声发射和自动听性脑干反应筛查。新生儿出生后3-5天进行初筛，未通过者在42天内进行复筛，复筛仍未通过者需在3个月内进行诊断性听力评估，包括耳科检查、听力学检查（如纯音测听、听觉诱发电位等）。
2.影像学检查：如颞骨CT可了解内耳、中耳结构是否存在畸形，帮助明确病因。
五、治疗与干预
1.干预时机：对于先天性耳聋患儿，应尽早进行干预，一般建议在6个月内开始干预。因为婴幼儿时期是语言发育的关键时期，早期干预有助于患儿语言能力的发展。
2.干预方法
助听器：适用于轻度至重度耳聋患儿。通过放大声音，帮助患儿听到外界声音，促进语言发育。
人工耳蜗植入：适用于极重度耳聋患儿。人工耳蜗可将声音信号转换为电信号，直接刺激听觉神经，使患儿感知声音。但人工耳蜗植入需要严格掌握适应证，一般要求患儿年龄在12个月-6岁之间，且双耳重度或极重度感音神经性耳聋，佩戴助听器无效等情况。
六、特殊人群考虑
1.婴幼儿：先天性耳聋婴幼儿的语言发育关键期非常重要，家长应密切关注患儿听力情况，尽早进行听力干预和语言康复训练。在康复训练过程中，要根据患儿的发育阶段制定个性化的训练方案，营造良好的语言环境，多与患儿进行语言交流。
2.孕期女性：孕期女性应注意预防感染，避免接触耳毒性药物、放射性物质等，定期进行产前检查，及时发现可能影响胎儿听力的因素并采取相应措施。
先天性耳聋是一种需要早期发现、早期干预的疾病，通过多种手段的综合干预，可帮助患儿最大程度地恢复听力，促进语言等能力的发展。
