混合型高脂血症症状多样且早期可能无明显特异性症状,早期体检或因其他疾病就诊查血可发现,随病情进展可出现黄色瘤、早发性角膜环、动脉粥样硬化相关表现(心血管系统可致心绞痛、心肌梗死等,脑血管系统可致脑供血不足、脑梗死等,还可致其他器官受累),有家族性高脂血症病史、肥胖、长期不健康生活方式等高危因素人群应重视血脂监测,不同人群症状表现有差异。
一、早期可能无明显特异性症状
在疾病早期,很多患者可能没有任何自觉症状,往往是在体检或因其他疾病就诊时,通过血液生化检查发现血脂异常才被诊断。这是因为血脂升高是一个逐渐发展的过程,早期对身体的影响可能还未引起明显的不适表现,尤其对于一些生活方式相对稳定、年龄较轻且没有基础疾病的人群,更容易忽视血脂异常的情况。
二、随着病情进展可能出现的表现
1.黄色瘤
发病机制:由于血脂过高,脂质沉积于皮肤或肌腱等部位形成黄色瘤。其发生与血脂水平持续升高,导致脂质在局部组织异常沉积有关。
表现特点:常见的有眼睑黄色瘤,多发生在眼睑部位,表现为黄色或橙色的扁平丘疹或斑块,大小不一;肌腱黄色瘤好发于跟腱、手或足背伸侧肌腱处,多见于跟腱部位,表现为圆形或椭圆形的结节,质地较硬。不同年龄、性别的人群均可发生黄色瘤,但一般来说,中青年患者相对更易出现,这与他们可能存在的脂质代谢紊乱情况以及生活方式等因素有关。例如,一些长期高脂饮食、缺乏运动的中青年男性,发生黄色瘤的风险相对较高。
2.早发性角膜环
发病机制:角膜周围基质内胆固醇等脂质沉积导致角膜环形成。当血脂中的胆固醇等成分异常升高时,就可能在角膜周围沉积。
表现特点:多见于40岁以下的人群,表现为角膜边缘出现灰白色或白色的环,宽约1-2mm。对于有家族性高脂血症遗传背景的人群,早发性角膜环的出现可能更早,且更具提示意义。比如有家族性混合型高脂血症家族史的年轻人,若发现角膜环,应高度警惕高脂血症的可能。
3.动脉粥样硬化相关表现
发病机制:长期血脂异常,尤其是TC和TG升高,会促进动脉粥样硬化的形成,导致血管壁增厚、变硬、弹性减退等一系列病理改变,进而影响相应器官的血液供应。
不同器官受累的表现
心血管系统:可能出现心绞痛、心肌梗死等。当冠状动脉发生动脉粥样硬化,血管狭窄,心肌供血不足时,患者会出现胸痛、胸闷等心绞痛症状,严重时可发生心肌梗死,出现剧烈胸痛、大汗淋漓、呼吸困难等表现。男性和女性在心血管系统受累时的表现可能有一定差异,一般来说,女性心肌梗死的症状可能不如男性典型,更容易被忽视。有高血压、糖尿病等基础病史的人群,合并混合型高脂血症时,动脉粥样硬化进展可能更快,心血管事件发生风险更高。例如,一位同时患有高血压和混合型高脂血症的老年男性,发生心肌梗死的风险比单纯高血压患者要高得多。
脑血管系统:可引起脑供血不足、脑梗死等。当脑部血管发生动脉粥样硬化,导致脑供血不足时,患者可能出现头晕、头痛、记忆力减退等症状;若发生脑梗死,则可能出现偏瘫、言语不利、意识障碍等症状。不同年龄的人群在脑血管受累时表现不同,老年人发生脑梗死时症状可能相对隐匿,而中青年患者可能症状相对明显一些。有高脂血症家族史的中青年人群,若长期不注意生活方式调整,发生脑血管事件的风险也会增加。
其他器官受累:如肾脏受累时可能出现蛋白尿、肾功能减退等;眼底血管受累时可出现眼底出血、视力下降等。肾脏受累早期可能仅有轻微蛋白尿,随着病情进展,肾功能逐渐减退,可能出现水肿、乏力等表现。对于儿童期就患有家族性混合型高脂血症的特殊人群,肾脏等器官受累可能会影响其生长发育,需要更加密切地监测和干预。
混合型高脂血症的症状具有多样性和隐匿性,不同人群在症状表现上存在差异,通过定期体检监测血脂水平是早期发现混合型高脂血症的重要手段,尤其是有家族性高脂血症病史、肥胖、长期不健康生活方式(如高脂高糖饮食、缺乏运动)等高危因素的人群,更应重视血脂的监测。