高脂血症是血浆中胆固醇等水平异常的代谢病，分原发性（家族性及原因不明）和继发性（疾病、药物致），发病与脂质摄入合成异常、代谢转运障碍有关，一般表现多无自觉症状，部分有黄色瘤，可致动脉粥样硬化及相关并发症，通过血脂检测指标诊断，需不同时间至少两次检测确认。
一、定义
高脂血症是指血浆中胆固醇（TC）和（或）甘油三酯（TG）水平升高，或者高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低的一种代谢性疾病。正常情况下，血脂在体内处于动态平衡，当脂质代谢紊乱时就会出现高脂血症。
二、分类
1.原发性高脂血症
家族性高脂血症：多与遗传因素有关，如家族性高胆固醇血症，是由于基因突变导致细胞表面低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷，使得机体不能有效清除血液中的LDL，从而导致血浆胆固醇水平显著升高。这种情况在有家族病史的人群中较为常见，遗传方式多样，包括常染色体显性遗传等。从年龄角度看，儿童期可能就会出现血脂异常的迹象，如有家族性高脂血症家族史的儿童，需要定期监测血脂水平。
原因不明的原发性高脂血症：这类高脂血症找不到明确的遗传等特定因素，可能与个体的代谢调节机制异常有关，比如脂肪代谢相关酶的活性异常等。不同生活方式的人群都有可能发生，如长期高热量饮食、缺乏运动的人群，即使没有明确家族史，也可能因为自身代谢功能的改变而患上此类高脂血症。
2.继发性高脂血症
疾病因素：一些疾病可引起高脂血症，如糖尿病，糖尿病患者由于胰岛素分泌不足或作用障碍，会影响脂质代谢，导致甘油三酯升高，胆固醇也可能出现异常。肾脏疾病，如肾病综合征，患者大量丢失蛋白质的同时，也会影响脂蛋白的代谢，使得血脂升高。甲状腺功能减退症患者，甲状腺激素分泌减少，会导致脂质代谢减慢，从而出现高脂血症。不同年龄的患者，疾病引发的高脂血症表现可能有所不同，儿童患某些遗传性肾脏疾病导致的继发性高脂血症，可能会影响生长发育等。
药物因素：某些药物也可诱发高脂血症，如长期使用糖皮质激素，会影响脂肪的代谢过程，导致血脂升高。不同性别对药物的反应可能有差异，女性在使用某些药物时，可能更容易出现血脂异常的情况。
三、发病机制
1.脂质摄入与合成异常
当人体摄入过多高胆固醇、高脂肪的食物时，如长期大量食用动物内脏、油炸食品等，会使体内的脂质来源增加。同时，机体自身合成脂质也可能出现异常，肝脏是合成胆固醇的主要场所，当肝脏合成胆固醇的相关酶活性异常或调节机制紊乱时，会导致胆固醇合成过多。例如，在一些原发性高脂血症患者中，存在胆固醇合成相关基因的突变，使得肝脏合成胆固醇的量远超正常水平。
2.脂质代谢转运障碍
低密度脂蛋白是运输胆固醇的主要载体，其受体功能异常会导致LDL-C清除障碍。如家族性高胆固醇血症患者的LDL受体基因缺陷，使得血液中的LDL不能被正常摄取进入细胞进行代谢，从而在血液中堆积，导致血浆胆固醇升高。而高密度脂蛋白主要负责将外周组织的胆固醇转运回肝脏进行代谢，当HDL功能异常时，也会影响胆固醇的代谢，导致高脂血症的发生。在不同年龄阶段，脂质代谢转运障碍的表现可能不同，儿童时期如果存在相关代谢转运蛋白的先天性缺陷，会严重影响脂质的正常代谢过程。
四、临床表现
1.一般表现
多数高脂血症患者早期可能没有明显的自觉症状，往往是在体检或因其他疾病就诊时发现血脂异常。但部分患者可能会出现黄色瘤，这是由于富含甘油三酯的大颗粒脂蛋白沉积在皮肤或肌腱等部位引起的，常见于眼睑周围的黄色瘤等。从性别差异来看，女性在更年期后，由于雌激素水平变化，可能会更容易出现血脂异常相关的表现，如黄色瘤的发生率可能相对有所变化。
2.并发症相关表现
长期高脂血症可导致动脉粥样硬化，进而引起心脑血管疾病相关表现。如冠状动脉粥样硬化可导致心绞痛、心肌梗死等，患者会出现胸痛、胸闷、心悸等症状；脑动脉粥样硬化可引起脑供血不足，出现头晕、头痛、记忆力减退等症状。不同年龄的患者，动脉粥样硬化引发的并发症表现有所不同，儿童期如果发生严重的高脂血症导致的动脉粥样硬化，会严重影响其生长发育和未来的健康，可能会出现器官发育不良等情况；老年人则更易出现严重的心脑血管事件，如急性心肌梗死、脑梗死等，危及生命。
五、诊断标准
1.血脂检测指标
目前主要通过血液生化检测来诊断高脂血症。总胆固醇（TC）的合适水平一般＜5.2mmol/L，边缘升高为5.2-6.2mmol/L，升高＞6.2mmol/L；甘油三酯（TG）的合适水平一般＜1.7mmol/L，升高＞1.7mmol/L；高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）男性＜1.0mmol/L、女性＜1.3mmol/L为降低；低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）合适水平一般＜3.4mmol/L，边缘升高为3.4-4.1mmol/L，升高＞4.1mmol/L。在不同年龄阶段，这些指标的正常范围可能略有差异，例如儿童的血脂正常范围与成人不同，需要根据儿童的年龄等因素来判断血脂是否异常。诊断高脂血症时，一般需要在不同时间进行至少两次血脂检测，以确认血脂异常的情况。
