胎儿畸形类型多样，包括神经系统畸形（无脑儿、脊柱裂等）、消化系统畸形（食管闭锁、先天性巨结肠等）、泌尿系统畸形（肾发育不全、多囊肾等）、颜面部畸形（唇裂、腭裂等）、肢体畸形（短肢畸形、并指<趾>畸形等），孕妇孕期应避免接触致畸因素、定期产检，高危孕妇需更密切监测和遗传咨询。
一、神经系统畸形
1.无脑儿：是严重的神经系统畸形，胎儿颅骨与脑组织缺失，多在妊娠早期发生。其发生与孕妇缺乏叶酸等因素有关，表现为胎儿头部没有完整的颅骨，大脑暴露。在超声检查中可发现胎儿头颅光环缺失。
2.脊柱裂：是脊椎管部分未闭合的畸形。根据病情严重程度可分为不同类型，如脊髓脊膜膨出等。病因可能与遗传因素、孕期维生素缺乏（尤其是叶酸）、接触某些致畸物质等有关。超声检查可发现脊柱部位的异常，如脊柱线连续性中断等表现。
二、消化系统畸形
1.食管闭锁：胎儿食管上下段不连接，形成闭锁状态。这会导致胎儿无法正常吞咽羊水，可能引起羊水过多等情况。其发生机制可能与胚胎发育过程中食管空化不全等因素有关，通过产前超声等检查可辅助诊断。
2.先天性巨结肠：是由于结肠远端肠壁肌间神经节细胞缺如，导致肠管痉挛性狭窄，近端结肠扩张。病因与遗传和胚胎发育过程中神经嵴细胞迁移异常等有关，产前超声可发现胎儿肠管的异常扩张等表现。
三、泌尿系统畸形
1.肾发育不全：胎儿肾脏体积小于正常，肾单位数量减少。可能与遗传因素、孕期母体疾病影响胎儿肾脏发育等有关，超声检查可发现肾脏体积明显小于正常孕周的肾脏大小。
2.多囊肾：胎儿肾脏出现多个囊肿，可分为单侧和双侧多囊肾。遗传因素是重要病因之一，如常染色体显性或隐性遗传等，超声检查可见肾脏内有多个无回声的囊性结构。
四、颜面部畸形
1.唇裂：上唇部的裂隙，可分为单侧唇裂和双侧唇裂。可能与遗传因素、孕期母亲接触某些药物、感染病毒等因素有关，超声检查在妊娠中晚期可发现胎儿唇部的裂隙图像。
2.腭裂：硬腭或软腭的裂开。病因与遗传和环境因素相关，如孕期母亲酗酒、吸烟等可能增加胎儿发生腭裂的风险，超声检查可辅助诊断胎儿是否存在腭裂情况。
五、肢体畸形
1.短肢畸形：胎儿四肢长度明显短于正常孕周的胎儿。可能与遗传因素、孕期接触射线、服用某些致畸药物等有关，超声检查可测量胎儿肢体的长度来判断是否存在短肢畸形。
2.并指（趾）畸形：手指或脚趾部分或完全相连。遗传因素是常见病因，也可能与孕期环境因素影响胚胎发育有关，超声检查可发现胎儿手指或脚趾的异常连接情况。
对于孕妇来说，孕期应注意避免接触致畸因素，如避免滥用药物、远离放射性物质、合理补充叶酸等营养素，定期进行产前检查，包括超声等检查项目，以便早期发现胎儿畸形，及时采取相应的医学措施。对于有家族遗传病史等高危因素的孕妇，可能需要进行更密切的产前监测和遗传咨询等。
