胎儿畸形可通过多种检查手段排查，超声检查中早期11-13周NT检查评估风险、初步观察结构，中孕期20-24周系统超声筛查能发现大部分结构畸形；血清学筛查的唐氏筛查在15-20周检测风险；羊水穿刺16-22周可准确诊断染色体及单基因遗传病；无创产前基因检测NIPT筛查常见染色体非整倍体异常，不同情况孕妇检查选择和时机不同，孕妇应按时产检及时发现胎儿畸形。
超声检查
早期超声检查：一般在妊娠11-13周进行NT（胎儿颈项透明层）检查，通过测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，评估胎儿患染色体异常等疾病的风险，同时也可以初步观察胎儿的大体结构，如头颅、脊柱等是否存在明显异常。NT值增厚可能与胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）、先天性心脏病等多种畸形相关。
中孕期超声检查：妊娠20-24周是进行系统超声筛查的重要时期，此阶段可以较为详细地检查胎儿的各个器官系统，包括头颅、面部（唇、鼻等）、脊柱、心脏、腹部脏器（肝、肾、胃等）、四肢等，能发现大部分结构畸形，如唇腭裂、先天性心脏病、脊柱裂、肢体缺如等常见畸形。随着超声技术的不断发展，三维、四维超声可以更直观、立体地显示胎儿结构，有助于更清晰地观察胎儿畸形情况。
血清学筛查
唐氏筛查：通常在妊娠15-20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。如果筛查结果为高风险，提示胎儿患相应染色体畸形的可能性较大，需要进一步进行羊水穿刺等检查明确诊断。
羊水穿刺检查
一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水，分析羊水中胎儿脱落细胞的染色体核型，能够准确诊断胎儿是否存在染色体数目异常（如21-三体、18-三体、13-三体等）以及一些单基因遗传病。羊水穿刺是一种有创检查，存在一定的流产等风险，但对于明确胎儿染色体畸形具有重要价值，尤其是对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、唐氏筛查高风险等情况，羊水穿刺是常用的确诊方法。
无创产前基因检测（NIPT）
主要是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等。NIPT相对无创，准确性较高，但不能完全替代羊水穿刺等检查，对于一些复杂的染色体异常或结构畸形还需要结合其他检查手段。
对于不同年龄、孕周以及有特殊病史（如有家族遗传病史等）的孕妇，检查的选择和时机可能会有所不同。例如，高龄孕妇可能需要更早且更全面地进行胎儿畸形排查；有家族遗传病史的孕妇可能需要针对性地进行相关基因方面的检测。在整个孕期，孕妇应按照医生的建议按时进行各项产前检查，以便及时发现胎儿畸形情况，采取相应的措施。
