无创产前基因检测与羊水穿刺在样本获取、检测范围、检测时间、风险程度和适用人群等方面存在差异，高龄孕妇等可先无创初筛，高危等需明确诊断则选羊水穿刺，需依孕妇个体情况选合适检测方法。
1.样本获取方式
无创产前基因检测：通过采集孕妇外周血获取胎儿游离DNA进行检测，只需抽取外周血即可，操作相对简便，对孕妇身体创伤极小。
羊水穿刺：需要在超声引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔抽取羊水，获取其中的胎儿细胞进行检测，属于有创操作，存在一定的穿刺相关风险。
2.检测范围
无创产前基因检测：主要针对常见的三体综合征，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等进行检测，检测范围相对较窄，但对于这些常见三体综合征的检测准确性较高，在合适的孕周（一般建议孕12周以上）检测的检出率可达较高水平，例如对于21-三体综合征的检出率通常能达到99%左右，但它不能检测所有的染色体异常情况。
羊水穿刺：检测范围更广泛，除了能检测常见的三体综合征外，还可以检测染色体数目异常和结构异常，如染色体缺失、重复、易位等多种染色体病变，是诊断胎儿染色体疾病的金标准。
3.检测时间
无创产前基因检测：最佳检测时间为孕12-22+6周，在这个时间段内进行检测，能获得较为准确的结果，如果错过最佳时间，可能会影响检测的准确性和可靠性。
羊水穿刺：一般建议在孕16-22周进行，此时羊水量适中，胎儿细胞丰富，穿刺相对安全，能较好地获取足够的胎儿细胞进行检测。
4.风险程度
无创产前基因检测：属于无创操作，孕妇发生流产、感染等严重并发症的风险极低，一般低于0.5%，对孕妇和胎儿的影响非常小，适合大多数孕妇作为初步的筛查手段。
羊水穿刺：虽然是诊断胎儿染色体疾病的可靠方法，但属于有创操作，存在一定的风险，如穿刺后发生流产的风险约为0.5%-1%，还可能出现穿刺部位出血、感染，甚至极少数情况下可能导致胎儿损伤等情况，但这些风险发生的概率相对较低，在有经验的医生操作下，风险可控制在较低水平。
5.适用人群
无创产前基因检测：适用于高龄孕妇（年龄≥35岁）、血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（如不愿有创操作的孕妇）等。对于一般的低风险孕妇也可以作为一种筛查方式，但如果孕妇有过染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常等情况，可能更倾向于选择羊水穿刺进行诊断。
羊水穿刺：适用于血清学筛查高危的孕妇、夫妇一方有染色体异常的孕妇、曾生育过染色体病患儿的孕妇、超声检查发现胎儿结构异常的孕妇等，这些情况下需要更准确地明确胎儿染色体情况，以进行进一步的临床决策。
对于特殊人群，比如高龄孕妇，无创产前基因检测可以作为初步筛查，若无创结果提示高风险则需要进一步行羊水穿刺明确诊断；对于有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，无创是一种替代的筛查方式；而对于血清学筛查高危等需要明确诊断胎儿染色体情况的孕妇，则更适合选择羊水穿刺。在整个检测过程中，需要充分考虑孕妇的个体情况，如孕周、身体状况、既往病史等因素来选择合适的检测方法。
