胎儿畸形是胎儿发育中结构或染色体异常致形态、结构、功能异常，有结构和染色体畸形等类型，筛查有超声、血清学等方法，诊断靠核型分析等，预防要孕前准备和孕期保健，高龄及有家族遗传病史孕妇需特备关注。
常见类型及相关因素
结构畸形：
神经系统畸形：如无脑儿、脊柱裂等。孕妇叶酸缺乏是常见相关因素，在怀孕前3个月至怀孕初期3个月补充叶酸可降低神经管畸形（如脊柱裂等）的发生风险。另外，孕妇感染风疹病毒等也可能影响胎儿神经系统发育。
心血管系统畸形：常见的有房间隔缺损、室间隔缺损等。孕妇在妊娠早期接触某些有害物质，如酒精，孕妇长期大量饮酒可增加胎儿患心血管畸形等多种畸形的风险；还有可能与遗传因素有关，某些染色体异常综合征常伴有心血管系统畸形。
消化系统畸形：例如食管闭锁、十二指肠闭锁等。可能与胚胎发育过程中的环境因素有关，如孕妇在孕期接触射线，过量的射线暴露会干扰胎儿消化系统的正常发育。
染色体畸形：
常见的有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等。高龄孕妇是重要相关因素，随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，35岁以上孕妇胎儿患染色体畸形的风险明显升高。
胎儿畸形的筛查与诊断
筛查方法：
超声检查：是产前筛查胎儿畸形的重要手段。在妊娠11-13+6周可进行nt（胎儿颈项透明层）检查，通过测量nt厚度评估胎儿染色体异常风险；妊娠20-24周的系统超声检查可详细排查胎儿各器官结构是否存在畸形，能发现大部分明显的结构畸形。
血清学筛查：包括孕早期的妊娠相关血浆蛋白a（papp-a）和人绒毛膜促性腺激素（hcg）检测，以及孕中期的甲胎蛋白（afp）、hcg、游离雌三醇（ue3）等指标的联合检测，通过计算风险值评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
诊断方法：
对于超声等筛查提示可能有畸形的胎儿，可进一步通过羊水穿刺、绒毛取样等染色体核型分析来明确是否存在染色体畸形；还可通过胎儿磁共振成像（mri）等辅助检查，更清晰地了解胎儿某些部位的结构情况，辅助诊断胎儿畸形。
预防胎儿畸形的措施
孕前准备：
女性应在孕前进行健康评估，包括遗传咨询，了解家族中是否有遗传疾病史。夫妻双方应戒烟戒酒，避免接触有毒有害物质，如农药、化学毒物等。
积极治疗基础疾病，如糖尿病、甲状腺功能异常等，将病情控制在适宜怀孕的状态后再备孕。
孕期保健：
孕期要合理营养，保证摄入足够的维生素、矿物质等营养物质，尤其是叶酸的补充，一般每日补充0.4-0.8mg。
避免接触有害物质，如避免前往有射线辐射的环境，谨慎使用药物，必须用药时需在医生指导下选择对胎儿无影响或影响较小的药物。
定期进行产前检查，及时发现胎儿发育过程中可能出现的问题，做到早发现、早处理。
特殊人群情况需特别关注
高龄孕妇：35岁以上的孕妇属于高龄孕妇，其胎儿发生畸形的风险相对较高。这类孕妇更应加强产前筛查和诊断，如在合适的孕周尽早进行羊水穿刺等有创性检查，以便及时发现胎儿畸形情况，并根据医生建议进行合理的处理，如考虑是否继续妊娠等。
有家族遗传病史的孕妇：如果家族中有遗传疾病史，孕妇应在孕前进行详细的遗传咨询，必要时进行基因检测等相关检查，评估胎儿患遗传相关性畸形的风险，孕期要按照医生制定的严格产检计划进行检查，密切监测胎儿发育情况。
