产前筛查与诊断包括超声检查（早、中、晚孕期超声分别有不同作用）、血清学筛查（唐氏综合征血清学筛查和无创产前基因检测）、遗传学检查（绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺各有适用情况及风险），特殊情况如高龄、有不良孕产史、接触过致畸因素的孕妇需采取相应检查，孕妇应依自身情况在医生指导下选合适检查项目排查胎儿畸形风险。
早孕期超声：一般在妊娠11-13周进行，可测量胎儿颈项透明层厚度（NT），NT增厚与胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）相关，正常NT值一般小于3mm，通过超声精确测量NT能初步评估胎儿是否有畸形风险。
中孕期超声：妊娠20-24周进行系统超声检查，可全面观察胎儿结构，包括头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢等，能发现大部分明显的结构畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心等严重畸形。
晚孕期超声：妊娠晚期进行超声检查，主要评估胎儿生长发育情况、胎位、胎盘和羊水情况等，进一步补充中孕期超声检查的内容，确认胎儿是否存在晚期出现的畸形等情况。
血清学筛查
唐氏综合征血清学筛查：通常在妊娠15-20周进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。例如，AFP水平降低可能与唐氏综合征相关，hCG水平升高可能提示胎儿有染色体异常风险等。
无创产前基因检测（NIPT）：一般在妊娠12周后即可进行，通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测灵敏度较高，能有效筛查胎儿染色体非整倍体异常情况。其准确性相对较高，相较于传统血清学筛查能提供更精准的染色体异常风险评估。
遗传学检查
绒毛活检（CVS）：适用于妊娠10-13周的孕妇，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体核型分析等遗传学检查，可诊断胎儿染色体数目和结构异常，如染色体易位、缺失等情况，但该检查有一定的流产风险，约1%-2%。
羊水穿刺：一般在妊娠16-22周进行，抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析、基因检测等。能诊断胎儿染色体疾病（如各种染色体数目异常和结构异常）、单基因遗传病等。羊水穿刺的流产风险约为0.5%-1%，通过该检查可以明确胎儿是否存在某些特定的遗传学畸形相关问题。
脐血穿刺：适用于妊娠20周以后，通过穿刺脐血管抽取脐血进行检测，主要用于诊断胎儿染色体异常、血型不合、免疫性疾病等情况，其诊断准确性高，但相对来说操作风险较羊水穿刺稍高，流产风险约为1%-2%。
特殊情况考虑
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，胎儿发生染色体异常的风险增加，对于高龄孕妇，除了常规的产前筛查外，可能更倾向于选择羊水穿刺等更精准的遗传学诊断方法，因为随着年龄增加，胎儿染色体畸形的概率上升，需要更明确的诊断来排除风险。
有不良孕产史的孕妇：如果孕妇既往有过胎儿畸形分娩史、染色体异常胎儿娩出史等情况，再次妊娠时需要更详细且精准的检查，可能需要提前进行遗传学咨询，然后根据具体情况选择合适的产前诊断手段，如羊水穿刺加更全面的基因检测等，以排查本次妊娠胎儿是否存在畸形风险。
接触过致畸因素的孕妇：如果孕妇在妊娠期间接触过有害物质（如放射性物质、某些致畸药物等），需要加强产前检查，除了常规超声检查外，可能需要进行针对性的遗传学检查，比如了解是否有因接触致畸因素导致的特定基因损伤等情况，以便及时发现胎儿可能出现的畸形问题。
总之，孕妇应根据自身孕周、年龄、健康状况等因素，在医生的指导下选择合适的产前检查项目来排查胎儿畸形风险，通过多种检查手段的联合应用，尽可能早地发现胎儿可能存在的畸形情况，从而采取相应的措施。
