胎儿畸形有多种前兆情况，母体自身表现方面孕早期阴道出血（高龄孕妇等需重视）、持续或反复腹痛（不良生活方式、有既往不良孕产史孕妇要留意）；孕妇自身感觉及相关异常方面孕中晚期胎动异常（年龄大、生活方式不健康孕妇需密切关注）、孕早期妊娠反应异常（有基础疾病孕妇要综合评估）；产检相关指标异常方面唐筛或无创DNA结果异常（高龄孕妇、有既往胎儿染色体畸形生育史孕妇要重视后续确诊）、B超检查异常（患基础疾病孕妇需仔细排查胎儿结构）。
一、母体自身表现相关方面
1.阴道出血
孕早期出现阴道出血可能是胎儿畸形的一个征兆。例如，一些染色体异常导致的胎儿畸形，可能会引起胚胎着床不稳定而出现阴道出血情况。对于有怀孕计划的女性，一旦发现孕早期阴道出血，应及时就医检查，因为这可能提示胎儿发育存在异常风险。
从年龄因素来看，高龄孕妇（年龄≥35岁）发生胎儿染色体异常的概率相对较高，孕早期阴道出血在高龄孕妇中更应引起重视，需密切监测胎儿情况。
2.腹痛
持续或反复的腹痛可能与胎儿畸形有关。比如，某些先天性结构畸形，如神经管畸形等，可能会导致母体出现腹部不适或疼痛。孕妇若出现不明原因的腹痛，尤其是伴有阴道出血等其他异常表现时，要考虑胎儿畸形的可能性。不同生活方式的孕妇，如长期接触有害化学物质、辐射等不良生活方式的孕妇，发生胎儿畸形伴随腹痛的风险相对更高，需要更谨慎地进行产检排查。
有既往不良孕产史的孕妇，再次怀孕时出现腹痛等情况，胎儿畸形的发生率可能增加，更要加强对胎儿情况的监测。
二、孕妇自身感觉及相关异常相关方面
1.胎动异常
孕中期和孕晚期，正常的胎动是胎儿健康的一个重要标志。如果胎动出现明显的减少或增多且与平时规律不同，可能提示胎儿畸形。例如，胎儿神经系统畸形可能会影响其活动的协调性和频率。对于不同孕周的孕妇，胎动的计数有不同要求，孕妇应学会正确计数胎动。年龄较大的孕妇，由于胎儿发生畸形的概率相对增加，更要密切关注胎动情况，一旦发现异常及时就医。
生活方式不健康，如长期吸烟、酗酒的孕妇，胎儿发生畸形的风险较高，胎动异常的出现可能更早或更明显，需要格外留意。
2.妊娠反应异常
孕早期的妊娠反应一般在孕6周左右出现，表现为恶心、呕吐、食欲不振等。但如果妊娠反应突然加重或减轻，可能与胎儿畸形有关。比如，严重的持续呕吐且不能进食，可能会导致孕妇体内电解质紊乱，进而影响胎儿发育，提示胎儿可能存在消化系统等方面的畸形风险。对于有基础疾病的孕妇，如糖尿病孕妇，妊娠反应异常可能与胎儿代谢等方面的畸形相关，需要综合评估胎儿情况。
三、产检相关指标异常方面
1.唐筛或无创DNA结果异常
唐筛（唐氏筛查）是通过检测孕妇血清中某些标志物来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。如果唐筛结果为高风险，提示胎儿染色体畸形的可能性较大。无创DNA检测是通过采集孕妇外周血来检测胎儿游离DNA，判断胎儿染色体非整倍体异常的风险。当无创DNA结果异常时，也意味着胎儿存在染色体畸形的较高风险。对于高龄孕妇，唐筛和无创DNA的检测结果异常的概率相对更高，需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确胎儿情况。
从病史角度，如果孕妇既往有过胎儿染色体畸形的生育史，再次怀孕时唐筛或无创DNA的检测结果解读需要更加谨慎，更要重视后续的确诊检查。
2.B超检查异常
B超是产前筛查胎儿畸形的重要手段。在孕期不同阶段的B超检查中，如果发现胎儿结构异常，如胎儿心脏结构异常、脑部结构异常、肢体发育异常等，都可能提示胎儿畸形。例如，通过B超发现胎儿心脏存在间隔缺损等结构异常，这就是胎儿心血管系统畸形的征兆。对于患有某些基础疾病的孕妇，如患有糖尿病的孕妇，胎儿发生心脏等器官畸形的概率增加，B超检查时更要仔细排查胎儿结构情况。不同孕周的B超检查重点不同，孕妇应按照医生要求按时进行B超检查，以便及时发现胎儿畸形的前兆表现。
