胎儿畸形受遗传、环境、母体及其他等多因素影响，遗传因素有染色体异常、单基因遗传病；环境因素包括化学物质（药物、工业毒物、农药）、物理因素（辐射、高温）；母体因素涉及感染（病毒、弓形虫）、营养不良、内分泌紊乱；其他因素有不良生活方式（吸烟饮酒、滥用药物保健品）、多胎妊娠。
一、遗传因素
1.染色体异常：染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要原因之一。例如21-三体综合征（唐氏综合征）是由于21号染色体多了一条。研究表明，高龄孕妇（年龄≥35岁）卵子发生染色体不分离的概率增加，从而使胎儿患染色体异常性畸形的风险升高。父母双方若存在平衡易位等染色体结构异常，也可遗传给胎儿，增加胎儿畸形的发生几率。
2.单基因遗传病：某些单基因控制的遗传病也会导致胎儿畸形。比如地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷引起的，若父母双方均为地贫基因携带者，胎儿有一定概率患重型地贫，出现生长发育迟缓、贫血等一系列畸形相关表现。
二、环境因素
1.化学物质
药物：一些药物具有致畸性，如孕妇在孕期服用抗肿瘤药物（如甲氨蝶呤）、某些抗癫痫药物（如丙戊酸钠）等，这些药物可能通过胎盘影响胎儿发育，导致胎儿出现结构畸形等问题。例如丙戊酸钠可引起胎儿神经管畸形等多种畸形。
工业化学毒物：长期接触铅、汞等工业化学毒物的孕妇，胎儿畸形的发生率明显升高。铅可通过胎盘影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等畸形相关表现；汞可损害胎儿的神经系统和肾脏等，引起胎儿畸形。
农药：孕期接触有机磷农药等，可能干扰胎儿的正常发育过程，增加胎儿畸形的风险。有研究发现，接触高浓度有机磷农药的孕妇所生胎儿发生唇腭裂等畸形的几率增加。
2.物理因素
辐射：孕妇在孕期接受过量的辐射，如长时间接触X射线等，可导致胎儿细胞分裂异常，引起胎儿畸形。例如孕期腹部受到X射线照射，可能影响胎儿的骨骼发育、神经系统发育等，增加胎儿患先天性心脏病、智力低下等畸形的风险。
高温：长期处于高温环境中，如泡热水澡时间过长、高温作业等，可能影响胎儿的胚胎发育。高温可干扰胎儿的细胞代谢和组织器官形成过程，增加胎儿神经管畸形等的发生几率。
三、母体因素
1.感染
病毒感染：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等可导致胎儿畸形。风疹病毒感染主要影响胎儿的眼睛、心脏等器官，可引起先天性白内障、先天性心脏病等；巨细胞病毒感染可导致胎儿出现小头畸形、智力低下、听力障碍等多种畸形；单纯疱疹病毒感染可能引起胎儿皮肤、眼睛等部位的畸形。
弓形虫感染：孕妇感染弓形虫后，弓形虫可通过胎盘感染胎儿，导致胎儿出现脑积水、脑钙化、视网膜脉络膜炎等多种畸形。
2.营养不良：孕期母体缺乏某些重要营养素可引起胎儿畸形。例如缺乏叶酸可导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。孕妇如果长期偏食、挑食，或者患有影响营养素吸收的疾病（如胃肠道疾病），就容易出现叶酸等营养素的缺乏。另外，缺乏维生素A可导致胎儿眼部畸形等；缺乏锌可影响胎儿的生长发育，增加胎儿出现骨骼畸形等的风险。
3.内分泌紊乱：孕妇患有糖尿病等内分泌疾病时，若血糖控制不佳，可导致胎儿畸形发生率升高。糖尿病孕妇体内高血糖环境会影响胎儿的代谢和发育，使胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的几率增加。甲状腺功能异常也会影响胎儿发育，如孕妇甲状腺功能减退，甲状腺激素分泌不足，可导致胎儿神经系统发育障碍，出现智力低下等畸形相关表现。
四、其他因素
1.不良生活方式
吸烟饮酒：孕妇吸烟或被动吸烟，烟草中的尼古丁等有害物质可通过胎盘影响胎儿，导致胎儿发育迟缓、早产、唇腭裂等畸形；孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿的正常发育，引起胎儿酒精综合征，出现生长发育迟缓、面部畸形、智力低下等多种畸形表现。
滥用药物或保健品：除了正规药物的致畸风险外，滥用一些不恰当的保健品也可能对胎儿造成不良影响。例如某些声称有“滋补”作用但成分不明的保健品，可能含有对胎儿发育有害的物质，增加胎儿畸形的风险。
2.多胎妊娠：多胎妊娠时，胎儿之间竞争营养等资源，导致胎儿发育异常的几率增加。例如双胎或多胎妊娠的胎儿发生神经管畸形、早产、低体重等畸形相关情况的风险高于单胎妊娠。
