胎儿畸形受遗传、环境、孕妇自身及其他等多因素影响，遗传因素包括染色体异常和单基因遗传病；环境因素有化学物质（药物、工业化学物质、农药）、物理因素（辐射、高温）、生物因素（病毒感染）；孕妇自身因素涉及年龄、孕期疾病、营养因素；其他因素包含不良生活方式（吸烟、酗酒）等，这些因素均可导致胎儿出现结构、功能等方面的畸形。
一、遗传因素
染色体异常：染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要原因之一。例如21-三体综合征（唐氏综合征）是由于21号染色体多了一条，这是最常见的染色体疾病相关的胎儿畸形情况。父母双方如果有染色体平衡易位等结构异常，就可能遗传给胎儿，增加胎儿畸形的风险。从分子水平看，染色体上的基因排列和数量发生改变，影响了胚胎发育过程中相关基因的正常表达和功能，从而导致胎儿在结构、器官功能等方面出现畸形。
单基因遗传病：某些单一基因发生突变可引起胎儿畸形。比如地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的单基因遗传病，如果父母双方都是地贫基因携带者，胎儿有一定概率患重型地贫，出现生长发育迟缓、贫血等一系列畸形相关的表现。这种情况在有家族遗传病史的家庭中风险更高，需要进行产前基因检测等手段来筛查。
二、环境因素
化学物质暴露
药物：孕妇在孕期如果不合理使用某些药物，可能导致胎儿畸形。例如孕妇服用维A酸类药物用于治疗痤疮等皮肤问题时，维A酸可能干扰胎儿的正常发育，导致胎儿出现中枢神经系统畸形、颅面部畸形等。一些抗肿瘤药物等也有明确的致畸风险，这就要求孕妇在孕期用药必须在医生严格指导下进行，因为非医生指导下的随意用药可能会对胎儿造成不可挽回的损害。
工业化学物质：长期接触工业中的苯、甲醛等化学物质，会增加胎儿畸形的发生几率。在一些化工企业工作的孕妇，或者居住环境附近有化工污染源的孕妇，需要特别注意。这些化学物质可以通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿细胞的分裂、分化等过程，影响器官的正常形成和发育。
农药：农业生产中使用的某些农药，如有机磷农药等，孕妇接触后可能导致胎儿畸形。例如长期接触有机磷农药的农民孕妇，其胎儿发生神经管畸形等的风险可能升高。农药中的有害物质会影响胚胎的正常发育进程，破坏细胞的遗传物质等，从而引发畸形。
物理因素
辐射：孕妇接受过量的辐射，如在放射科工作未做好防护、接受不必要的X线检查等，可能导致胎儿畸形。电离辐射会损伤胎儿的DNA，影响细胞的正常增殖和分化，使胚胎发育过程中出现异常，增加胎儿患小头畸形、智力低下等畸形的风险。一般来说，孕妇应尽量避免不必要的辐射暴露，在进行医疗检查时，医生也会权衡检查的必要性和辐射对胎儿的潜在风险。
高温：长期处于高温环境中，如长时间洗热水澡、泡温泉等，可能对胎儿发育不利。过高的体温会影响胚胎细胞的代谢等过程，干扰神经管等重要器官的形成。例如怀孕早期如果孕妇体温持续过高，可能增加胎儿神经管畸形的发生风险，所以孕妇要注意避免长时间处于过热的环境中。
生物因素
病毒感染：孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，可导致胎儿畸形。风疹病毒感染可引起胎儿先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形；巨细胞病毒感染可能导致胎儿智力低下、小头畸形等。孕妇在孕期应注意预防病毒感染，尤其是在风疹流行季节避免前往人员密集的场所，如果怀疑感染相关病毒应及时就医进行检查和处理。
三、孕妇自身因素
孕妇年龄：孕妇年龄过大，尤其是超过35岁，胎儿患染色体异常相关畸形的风险增加。随着女性年龄的增长，卵子质量下降，染色体发生不分离等异常的几率增加，所以高龄孕妇需要更严格地进行产前筛查和诊断，如羊水穿刺等检查，以便早期发现胎儿畸形情况。而年轻孕妇也不是完全没有风险，只是相对年龄大的孕妇风险较低，但也不能忽视孕期的各项保健和检查。
孕期疾病：孕妇患有某些疾病，如糖尿病，如果血糖控制不佳，会影响胎儿的发育，增加胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的风险。孕妇患有甲状腺功能异常，无论是甲亢还是甲减，都会对胎儿的神经系统发育等产生不良影响，导致胎儿畸形的发生几率升高。所以孕妇在孕前和孕期都应积极控制基础疾病，将身体状况调整到适合怀孕的状态，定期监测相关指标。
营养因素：孕妇在孕期如果营养不均衡，缺乏某些重要营养素，如叶酸缺乏，会增加胎儿神经管畸形的发生风险。神经管在胚胎早期发育过程中需要叶酸参与，如果孕妇叶酸摄入不足，神经管闭合不全，就会导致无脑儿、脊柱裂等严重的神经管畸形。所以孕妇在孕前3个月至孕早期3个月需要补充叶酸，同时要保证摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质，维持均衡的饮食。
四、其他因素
不良生活方式：孕妇长期吸烟、酗酒也会增加胎儿畸形的风险。吸烟产生的尼古丁等有害物质会通过胎盘影响胎儿，导致胎儿发育迟缓、唇腭裂等畸形；酗酒会使胎儿发生胎儿酒精综合征，出现生长发育受限、面部畸形、智力低下等多种畸形表现。所以孕妇应戒烟戒酒，养成健康的生活方式，为胎儿创造良好的宫内环境。
