胎儿畸形受遗传、环境、母体及生活方式等多因素影响。遗传因素有染色体异常、单基因遗传病；环境因素包括化学物质（药物、工业化学物质、农药）、物理因素（辐射、高温）、生物因素（病毒感染）；母体因素涉及营养因素（叶酸缺乏等）、疾病因素（糖尿病、高血压、内分泌疾病）；生活方式因素有吸烟饮酒等，均会增加胎儿畸形风险。
一、遗传因素
1.染色体异常
染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要遗传因素之一。例如，21-三体综合征（唐氏综合征）是由于第21号染色体多了一条，这是最常见的染色体病之一。研究表明，高龄孕妇（年龄≥35岁）生育唐氏综合征患儿的风险会显著增加，因为随着孕妇年龄的增长，卵子发生减数分裂时染色体不分离的概率升高。
染色体结构异常如平衡易位携带者，虽然自身表型正常，但在形成生殖细胞时可能产生异常的配子，从而导致胎儿出现染色体结构异常相关的畸形，如先天性心脏病等多种畸形。
2.单基因遗传病
某些单基因遗传病也可导致胎儿畸形。例如，成骨不全症是一种常染色体显性遗传病，由于编码Ⅰ型胶原蛋白的基因发生突变，导致胎儿骨骼发育异常，出现多发性骨折、蓝巩膜等畸形表现。这类疾病有明确的家族遗传史，若家族中有相关单基因遗传病患者，胎儿患病风险较高。
二、环境因素
1.化学物质
药物：一些药物具有致畸性。例如，孕妇在孕期服用甲氨蝶呤，它是一种叶酸拮抗剂，可干扰胎儿的细胞分裂和神经管发育，导致胎儿出现神经管畸形等。还有沙利度胺，在孕期服用会引起胎儿肢体、耳、内脏等多器官的畸形。所以孕妇在孕期用药必须谨慎，应在医生指导下使用药物。
工业化学物质：长期接触铅、汞等工业化学物质的孕妇，胎儿畸形的风险增加。例如，铅可通过胎盘影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等多种畸形表现。在一些工业污染较为严重的地区，孕妇接触这些化学物质的机会增多，需要加强防护。
农药：孕期接触有机磷农药等，也可能引起胎儿畸形。农药中的某些成分会干扰胎儿的正常发育过程，影响细胞的分化和器官的形成。从事农业生产的孕妇应注意正确使用农药，做好防护措施。
2.物理因素
辐射：孕妇在孕期接受过量的辐射，如X射线、放射性物质等，可导致胎儿畸形。例如，在放射科工作的孕妇，如果没有做好防护措施，胎儿可能受到辐射影响，出现染色体损伤、生长发育迟缓、智力低下等多种畸形。一般来说，孕妇应避免不必要的辐射检查，如必须进行，应采取有效的防护措施。
高温：长期处于高温环境中，如泡热水澡时间过长、长时间处于高温工作环境等，可能影响胎儿的发育。高温可干扰胎儿的细胞代谢和胚胎的正常分化，增加胎儿神经管畸形等的发生风险。例如，孕妇长时间洗桑拿浴，过高的温度可能对胎儿造成不良影响。
3.生物因素
病毒感染：孕期感染某些病毒可导致胎儿畸形。例如，孕妇感染风疹病毒，在妊娠早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性白内障、心脏病、耳聋等畸形的概率较高。孕妇感染巨细胞病毒，可引起胎儿小头畸形、智力低下等。孕妇应注意预防病毒感染，在流感高发季节避免去人员密集场所，若感染病毒应及时就医并评估对胎儿的影响。
三、母体因素
1.营养因素
叶酸缺乏：孕妇孕期叶酸缺乏是导致胎儿神经管畸形的重要因素之一。神经管在胚胎发育早期形成，叶酸参与神经管的闭合过程，若孕妇叶酸摄入不足，胎儿神经管闭合不全，可出现无脑儿、脊柱裂等畸形。一般建议孕妇在孕前3个月至孕早期3个月补充叶酸，每天补充400-800μg，以预防神经管畸形的发生。
其他营养素缺乏或过剩：孕妇缺乏维生素A可导致胎儿眼部、神经系统等多种畸形；而维生素A摄入过量也会对胎儿发育产生不良影响。孕妇碘缺乏可引起胎儿甲状腺功能减退，影响胎儿的生长发育和神经系统发育；碘摄入过量也可能导致胎儿甲状腺疾病。此外，孕妇过量摄入维生素D可能导致胎儿高钙血症等。
2.疾病因素
糖尿病：患有糖尿病的孕妇，如果血糖控制不佳，胎儿畸形的发生率明显升高。高血糖环境可干扰胎儿的代谢和发育过程，增加胎儿发生心血管畸形、神经管畸形、内脏畸形等的风险。孕妇应积极控制血糖，将血糖控制在合理范围内，以降低胎儿畸形的发生风险。
高血压：妊娠高血压综合征可影响胎盘的血液灌注，导致胎儿宫内发育迟缓、胎儿缺氧等，进而增加胎儿畸形的发生概率。孕妇患有高血压应及时治疗，控制血压水平，密切监测胎儿的发育情况。
内分泌疾病：如甲状腺功能减退，孕妇甲状腺激素水平低下会影响胎儿的生长发育和神经系统发育，增加胎儿智力低下、生长发育迟缓等畸形的发生风险。孕妇应定期监测甲状腺功能，及时治疗甲状腺疾病。
四、生活方式因素
1.吸烟饮酒
吸烟：孕妇吸烟，烟草中的尼古丁、一氧化碳等有害物质可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的血液循环和氧气供应，导致胎儿发育迟缓、早产、先天性心脏病等多种畸形。研究表明，孕妇每天吸烟10支以上，胎儿畸形的发生风险明显高于不吸烟的孕妇。
饮酒：孕妇过量饮酒可导致胎儿酒精综合征，出现胎儿生长发育迟缓、面部畸形（如眼裂小、上唇薄等）、心脏畸形、智力低下等多种畸形表现。孕妇应避免饮酒，包括含有酒精的饮料。
