血液、尿液检查可评估肾功能、电解质及尿液成分等，影像学检查如超声、肾活检可观察肾脏结构及明确病理类型，基因检测可明确是否存在致病基因变异，不同年龄段人群检查有不同特点及注意事项。
电解质检测：肾小管对电解质的重吸收和排泄起着重要调节作用，遗传性肾小管疾病患者常存在电解质紊乱。常见需要检测的电解质有钾、钠、氯、钙等。比如肾小管酸中毒患者可能出现血钾、血钠、血钙等的异常改变。对于婴幼儿，由于其体液调节功能不完善，电解质紊乱可能会更快地表现出来，且更易出现严重的电解质失衡情况，需要密切监测。
尿液检查
尿常规检查：观察尿液的颜色、透明度、酸碱度等一般性状，以及尿蛋白、尿糖、红细胞、白细胞等成分。遗传性肾小管疾病患者的尿液可能会出现蛋白尿（肾小管性蛋白尿为主）、血尿（程度可轻可重）等情况。不同性别在尿液成分上一般无显著差异，但女性在月经期等特殊生理时期可能会影响尿常规结果，需要避开这些时期进行检测。对于儿童，留取尿液标本时要注意方法正确，避免污染，确保检查结果的准确性。
尿渗透压测定：肾小管可以浓缩和稀释尿液，尿渗透压能反映肾小管的浓缩稀释功能。遗传性肾小管疾病患者的尿渗透压可能会降低，提示肾小管浓缩功能受损。不同年龄阶段的尿渗透压正常范围不同，儿童的尿渗透压相对较低，且受年龄、hydration（hydration状态）等因素影响较大。例如，婴幼儿在脱水状态下尿渗透压会明显降低，而正常hydration时其尿渗透压有相应的正常范围。
尿有机酸分析：某些遗传性肾小管疾病与有机酸代谢异常有关，通过尿有机酸分析可以检测出相关的异常有机酸成分。比如遗传性近端肾小管酸中毒可能伴有特定有机酸的排泄异常。对于有可疑遗传代谢性肾小管疾病的患者，尿有机酸分析是重要的检测项目之一，且不同年龄的患者在代谢方面存在差异，分析结果时需要结合年龄因素进行判断。
影像学检查
超声检查：超声检查可以观察肾脏的大小、形态、结构等。遗传性肾小管疾病患者的肾脏可能出现形态改变，如肾脏体积缩小等情况。不同年龄段肾脏的超声表现有所不同，儿童肾脏相对较小，超声检查时需要注意测量标准符合儿童特点。超声检查是一种无创的检查方法，对于评估肾脏的大体结构具有重要意义，可作为初步筛查的手段之一。
肾活检：肾活检是明确遗传性肾小管疾病病理类型的重要检查方法。通过获取肾脏组织进行病理形态学等检查，可以明确病变的具体类型，如遗传性肾小管-间质疾病的具体亚型等。但肾活检是有创检查，对于儿童等特殊人群，需要充分评估其风险和获益。在进行肾活检前，需要对患儿的凝血功能等进行详细评估，以降低出血等并发症的风险。活检后要密切观察患儿的生命体征和尿液情况等，确保患儿安全。
基因检测
针对已知致病基因的检测：通过基因检测可以明确是否存在遗传性肾小管疾病相关的致病基因变异。目前已经发现了多种与遗传性肾小管疾病相关的致病基因，如编码肾小管相关转运蛋白等的基因。基因检测可以进行家系筛查等，对于有家族遗传史的患者及其亲属具有重要意义。不同年龄段的患者进行基因检测的意义相同，但对于儿童患者，需要考虑其遗传咨询等相关问题，由专业人员向患儿家属解释基因检测结果及其对家庭其他成员的影响等情况。
