干燥综合征伴肾小管间质性肾炎可从临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断标准等方面评估诊断,临床表现有一般表现及肾小管间质性肾炎相关表现;实验室检查包括尿液检查(如尿比重、渗透压、肾小管相关指标等)和血液检查(如自身抗体、电解质、肾功能等);影像学检查有肾脏超声和肾活检;诊断结合干燥综合征分类标准及肾小管间质性肾炎相关检查结果,排除其他原因后确诊。
一、临床表现评估
1.一般表现:干燥综合征伴肾小管间质性肾炎患者可能有口干、眼干等表现,口干表现为频繁饮水,进固体食物需伴水咽下;眼干可表现为眼异物感、少泪等。不同年龄人群表现可能有所差异,儿童患者可能以生长发育迟缓等非典型表现就诊;女性患者相对多见,可能与自身免疫疾病的性别易感性相关。
2.肾小管间质性肾炎相关表现:可出现夜尿增多,这是因为肾小管浓缩功能受损,年龄较小的儿童可能表现为尿布更换频繁等;还可能有电解质紊乱相关表现,如低钾血症可导致肌无力、周期性瘫痪等,低钠血症可引起恶心、呕吐、精神萎靡等,不同年龄、不同基础健康状况的患者表现轻重不同,有基础疾病的患者可能症状更不典型。
二、实验室检查
1.尿液检查
尿常规:可见尿比重降低,这是由于肾小管浓缩功能障碍,不同年龄患者尿比重正常范围不同,儿童正常尿比重范围相对较宽;可有轻度蛋白尿,一般为轻-中度,24小时尿蛋白定量多<1g;可出现镜下血尿等。
尿渗透压:尿渗透压降低,反映肾小管浓缩稀释功能异常,对于不同年龄人群,尿渗透压的正常参考值有差异,需结合年龄判断。
肾小管相关指标:尿β-微球蛋白升高,提示近端肾小管损伤;尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)升高,也提示肾小管损害。
2.血液检查
自身抗体:抗SSA抗体、抗SSB抗体阳性对干燥综合征的诊断有重要意义,不同年龄、性别患者自身抗体阳性率可能有差异,女性患者抗SSA、SSB抗体阳性率相对较高。
电解质:可出现低钾血症、低钠血症等电解质紊乱,长期低钾血症可导致心电图改变等,对于儿童患者,长期电解质紊乱可能影响生长发育。
肾功能:早期肾功能可正常,随着病情进展,可出现血肌酐、尿素氮升高等,反映肾小球滤过功能受损,不同年龄患者肾功能正常参考值不同,儿童肾功能指标与成人有差异。
三、影像学检查
1.肾脏超声:可了解肾脏大小、皮质髓质回声等情况,早期可能无明显异常,病情进展时可出现肾脏体积缩小等改变,不同年龄儿童肾脏超声表现与成人不同,儿童肾脏相对体积较大。
2.肾活检:是诊断的金标准,通过肾活检病理检查可明确肾小管间质性炎症、纤维化等病理改变,对于不典型病例或诊断困难时需进行肾活检,肾活检有一定风险,需综合评估患者病情、凝血功能等情况,不同年龄患者肾活检的风险及操作注意事项不同,儿童肾活检需更谨慎操作。
四、诊断标准参考
1.干燥综合征的分类标准:目前常用的干燥综合征分类标准(2002年修订版)包括口腔症状、眼部症状、自身抗体等方面,如患者有口干、眼干等症状,伴抗SSA、SSB抗体阳性等可支持干燥综合征的诊断。
2.肾小管间质性肾炎的诊断结合:在干燥综合征基础上,结合尿液检查、血液检查、影像学检查等结果,若存在肾小管间质性肾炎相关的尿液改变、电解质紊乱、肾功能异常等,且排除其他原因引起的肾小管间质性肾炎,可诊断为干燥综合征伴肾小管间质性肾炎。