多囊肾可引起肾脏相关、肾功能相关及其他系统相关症状。肾脏相关有腰部疼痛或腹部不适（因囊肿牵拉压迫组织致双侧疼痛，不同人群表现有别）、血尿（囊肿壁血管破裂致，不同年龄性别有差异）；肾功能相关是囊肿致正常肾组织破坏，早期无症状，进展现减退表现，不同年龄阶段差异明显；其他系统相关有高血压（因囊肿压迫及肾功受损致，不同性别年龄影响不同）、腹部肿块（囊肿增大致双侧肾脏肿大可触及，不同人群检查有特点）。
一、肾脏相关症状
1.腰部疼痛或腹部不适
发生机制：多囊肾是肾脏出现多个囊肿，随着囊肿逐渐增大，会牵拉肾包膜或压迫周围组织，从而引起腰部或腹部的疼痛或不适。一般为双侧性，疼痛程度不一，可为隐痛、胀痛或钝痛等。例如，研究发现约60%-80%的多囊肾患者会出现腰部疼痛症状，其疼痛程度和频率与囊肿的大小、数量等有关。
不同人群表现：儿童多囊肾患者可能表述不清，常表现为哭闹不安等；成年患者则能较明确表达腰部或腹部的异常感觉。对于有基础肾脏病史的患者，这种疼痛可能会被忽视或与原有病情混淆，需要仔细鉴别。
2.血尿
发生机制：囊肿壁上的血管破裂可导致血尿。显微镜下血尿较为常见，部分患者也可出现肉眼血尿。当囊肿增大到一定程度，对周围血管造成压迫或损伤时，就容易引起血管破裂出血，从而出现血尿症状。
年龄与性别影响：儿童多囊肾患者出现血尿相对较少见，但一旦出现需引起重视；成年患者中男女发生血尿的概率无明显差异，但男性可能由于一些其他泌尿系统相关因素需与多囊肾导致的血尿相鉴别。有家族多囊肾病史的人群，出现血尿时更应考虑多囊肾的可能。
二、肾功能相关症状
1.肾功能减退表现
发生机制：随着囊肿不断增多和增大，正常肾组织逐渐被破坏，肾脏的滤过等功能逐渐下降。早期可能无明显症状，随着病情进展，会出现肾功能减退相关表现。例如，肾小球滤过率下降，体内代谢废物如肌酐、尿素氮等不能正常排出体外，在体内蓄积。
不同年龄阶段差异：儿童多囊肾患者如果病情进展快，可能在儿童期就出现生长发育迟缓等情况，因为肾功能减退会影响身体的正常代谢和营养物质的利用；成年患者则可能逐渐出现乏力、食欲减退等症状，随着肾功能进一步恶化，还可能出现贫血、电解质紊乱等情况。有高血压病史的多囊肾患者，肾功能减退往往进展更快，因为高血压会进一步加重肾脏的损伤。
三、其他系统相关症状
1.高血压
发生机制：多囊肾患者出现高血压的机制较为复杂，一方面是由于囊肿压迫肾组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，导致血压升高；另一方面，肾脏功能受损，排钠排水功能障碍，也会引起血压升高。研究显示，约50%-60%的多囊肾患者会合并高血压。
性别与年龄影响：不同性别在多囊肾合并高血压的发生率上无显著差异，但女性在育龄期可能因激素变化等因素影响血压的控制。儿童多囊肾患者出现高血压相对较少，但如果合并高血压，对其生长发育的影响更大，需要密切监测和控制。有家族遗传多囊肾病史的人群，更易在相对年轻时出现高血压并发症。
2.腹部肿块
发生机制：当囊肿增大到一定程度时，可在腹部摸到肿块。双侧肾脏肿大是多囊肾的典型表现之一，随着囊肿增多增大，肾脏体积明显增大，从而在腹部可触及肿块。一般在双侧上腹部可摸到表面不光滑、呈结节状的肿块。
不同人群检查特点：儿童多囊肾患者由于体型较小，腹部肿块可能较难被发现，需要借助超声等检查手段；成年患者自己可较容易触摸到腹部肿块，但需注意与其他腹部肿物相鉴别。对于肥胖人群，腹部肿块的触及可能会有困难，需要结合其他检查方法来明确诊断。
