胎儿畸形受遗传、环境、母体自身疾病及其他因素影响。遗传因素中染色体异常或单基因遗传病可致畸形，家族有遗传病史需孕前遗传咨询；环境因素里化学物质（如铅、药物）、物理因素（如辐射、高温）可致畸；母体自身疾病中内分泌疾病（糖尿病、甲状腺功能异常）、感染性疾病（风疹、巨细胞、弓形虫感染）会增加胎儿畸形风险；其他因素中营养状况（缺乏叶酸等）、不良生活方式（吸烟、酗酒）也与胎儿畸形相关，孕妇需注意相关方面以降低胎儿畸形风险。
一、遗传因素
遗传因素是导致胎儿畸形的重要原因之一。染色体数目或结构异常可引发胎儿畸形，例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条所致，这是常见的染色体数目异常引起的先天性智力低下伴多发畸形的疾病。一些单基因遗传病也会导致胎儿畸形，如地中海贫血等，是由特定的基因突变引起，遗传给子代后可使胎儿出现相应的畸形表现，如血液系统异常等。对于有家族遗传病史的夫妇，在孕前进行遗传咨询非常关键，通过染色体核型分析等检查手段，评估生育畸形胎儿的风险，并采取相应的干预措施，如植入前遗传学诊断等辅助生殖技术。
二、环境因素
1.化学物质
孕妇接触某些化学物质可导致胎儿畸形。例如，长期接触铅，铅会通过胎盘影响胎儿的发育，可能导致胎儿智力发育迟缓、生长受限以及器官结构异常等。工业污染中的苯、甲醛等化学物质，孕妇长期暴露于含有这些物质的环境中，会增加胎儿畸形的发生风险。孕妇应避免接触油漆、农药等含有害化学物质的物品，在工作或生活环境中如果可能接触到有害化学物质，需及时更换工作岗位或改善生活环境。
某些药物也可能是致畸因素，如孕妇在不知情的情况下服用了甲氨蝶呤等具有明确致畸作用的药物，这些药物会干扰胎儿细胞的正常分裂和分化过程，导致胎儿出现各种畸形。所以孕妇用药必须在医生的指导下进行，医生会权衡药物对孕妇治疗的必要性和对胎儿的潜在风险。
2.物理因素
辐射是常见的物理致畸因素。孕妇接受过量的放射性辐射，如在放射科工作未做好防护、接受不必要的X线检查等，辐射会破坏胎儿的细胞DNA，影响胎儿器官的正常发育。例如，妊娠早期接受腹部X线照射，可能导致胎儿发生先天性心脏病、神经管畸形等。孕妇应尽量避免不必要的辐射暴露，在进行医疗检查时，需向医生说明妊娠情况，选择合适的检查方式。
高温环境也可能对胎儿发育产生不良影响。孕妇长时间处于高温环境中，如泡热水澡时间过长、高温作业等，过高的体温可能干扰胎儿的胚胎发育过程，增加胎儿畸形的发生几率。孕妇应避免长时间处于高温环境，保持适宜的生活和工作温度。
三、母体自身疾病
1.内分泌疾病
糖尿病是一种常见的母体内分泌疾病，孕妇患有未控制好的糖尿病，尤其是妊娠前就患有糖尿病或妊娠早期血糖控制不佳，会增加胎儿畸形的发生风险，如胎儿心血管畸形、神经管畸形等的发生率明显升高。这是因为高血糖环境会影响胚胎的代谢过程，干扰细胞的正常分化和器官形成。患有糖尿病的孕妇需要在孕前和孕期严格控制血糖，将血糖控制在合理范围内，降低胎儿畸形的发生风险。
甲状腺功能异常也与胎儿畸形有关。甲状腺功能减退的孕妇，如果甲状腺素分泌不足，会影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿智力低下、生长发育迟缓以及可能出现先天性甲状腺功能减退等畸形表现；甲状腺功能亢进的孕妇，如果病情未得到良好控制，也会增加胎儿畸形的发生风险。孕妇在孕前和孕期应定期检查甲状腺功能，及时发现并治疗甲状腺功能异常。
2.感染性疾病
孕妇在孕期感染某些病毒可导致胎儿畸形。例如，孕妇感染风疹病毒，在妊娠早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等畸形的几率很高；孕妇感染巨细胞病毒，可引起胎儿智力低下、小头畸形、脉络膜视网膜炎等；孕妇感染弓形虫，也可能导致胎儿出现脑积水、脑钙化、视网膜脉络膜炎等多种畸形。孕妇应避免接触可能携带这些病原体的动物（如猫等），注意饮食卫生，预防感染。在孕前可进行相关病毒抗体检测，对于未免疫的孕妇，可在孕期采取相应的防护措施，如避免接触风疹患者等。
四、其他因素
孕妇的营养状况也与胎儿畸形有关。孕期缺乏叶酸是导致神经管畸形的重要危险因素，孕妇在孕前3个月至孕早期3个月补充叶酸，可以有效降低神经管畸形（如脊柱裂、无脑儿等）的发生风险。而孕妇营养不良，如缺乏维生素A、锌等营养素，也可能影响胎儿的正常发育，导致畸形。孕妇应保持均衡的饮食，确保摄入足够的各种营养素，必要时可在医生指导下补充相应的营养素。此外，孕妇的不良生活方式，如吸烟、酗酒等，吸烟会导致胎儿缺氧、生长受限以及增加胎儿唇腭裂等畸形的发生风险；酗酒可引起胎儿酒精综合征，导致胎儿出现生长发育迟缓、面部畸形、智力低下等多种问题。孕妇应戒烟戒酒，保持健康的生活方式。
