扩张型心肌病的诊断需通过体格检查观察一般情况与心脏体征、实验室检查的血常规、生化（心肌酶谱、肝肾功能、电解质）、心电图的心律失常与ST-T改变、胸部X线的心脏大小与肺淤血、超声心动图的心脏结构（心室腔大小、心室壁厚度）与功能（射血分数、心室壁运动）、心脏磁共振成像的心肌形态和功能、心肌活性等多方面检查综合判断，不同年龄患者在各检查表现上有相应特点。
一、体格检查
1.一般情况
对于不同年龄、性别的患者，观察其精神状态、营养状况等。儿童患者若患有扩张型心肌病，可能会出现生长发育迟缓等情况，因为心脏功能受损影响全身血液循环，进而影响机体的营养供应。成年患者可能表现为面色苍白、乏力等。
测量血压，部分扩张型心肌病患者可能存在血压异常，如低血压等情况，这与心脏泵血功能减退有关。
2.心脏体征
听诊时可闻及心界扩大，心尖搏动向左下移位，心音减弱，常可闻及第三心音或第四心音，呈奔马律。对于儿童患者，由于心脏相对较大，心界扩大可能更为明显，听诊时需仔细辨别心音的变化情况。
二、实验室检查
1.血常规
一般无特异性改变，但在合并感染等情况时，可能会出现白细胞计数及中性粒细胞比例升高等感染指标异常。对于不同年龄患者，儿童免疫系统发育不完善，更容易因感染诱发或加重扩张型心肌病，所以血常规检查对于排查感染因素很重要。
2.生化检查
心肌酶谱：血清肌钙蛋白、肌酸激酶同工酶（CK-MB）等可能轻度升高，提示心肌有损伤。在不同年龄人群中，心肌酶谱的正常参考值略有差异，儿童的心肌酶谱正常值范围与成人不同，需要依据儿童的正常参考范围来判断是否异常。
肝肾功能：扩张型心肌病晚期患者可能出现肝肾功能损害，表现为转氨酶升高、肌酐尿素氮升高等。对于有基础肝肾功能疾病的患者，需要更密切监测肝肾功能变化，因为药物治疗等可能会对肝肾功能产生影响。
电解质：可能出现电解质紊乱，如低钾、低镁等，电解质紊乱可诱发心律失常，在不同年龄人群中，电解质紊乱的表现可能因机体的代偿能力不同而有所差异，儿童对电解质紊乱的耐受能力相对较弱，更易出现严重后果。
三、心电图检查
1.心律失常
常见各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等。不同年龄患者的心电图表现有一定特点，儿童的心脏电生理特性与成人不同，在判断心律失常时需要结合儿童的正常心电图表现来综合分析。例如儿童的心率相对较快，正常心率范围与成人不同，心律失常的判断要基于儿童的正常心率范围及心电图特征。
2.ST-T改变
可出现ST段压低、T波低平或倒置等心肌缺血样改变。但需要注意与其他可导致ST-T改变的疾病相鉴别，不同年龄人群的基础疾病谱不同，在鉴别诊断时要充分考虑年龄因素对疾病谱的影响。
四、胸部X线检查
1.心脏大小
可见心影扩大，心胸比增大。对于儿童患者，由于胸廓和心脏的比例与成人不同，心影扩大在胸部X线片上的表现可能与成人有所差异，需要专业医生结合儿童的具体情况进行判断。例如婴儿的心胸比正常范围与年长儿及成人不同，心影扩大的判断要依据儿童各年龄段的正常心胸比范围。
2.肺淤血情况
可出现肺纹理增多、肺淤血等表现，严重时可出现间质性肺水肿甚至肺泡性肺水肿。不同年龄患者的肺淤血表现程度可能不同，儿童的肺部组织和血管结构与成人有差异，肺淤血的影像学表现也会有特点，需要医生综合判断。
五、超声心动图检查
1.心脏结构
心室腔大小：可见左心室、右心室腔均扩大，以左心室扩大更为明显。对于胎儿时期发现的扩张型心肌病，超声心动图检查可在胎儿期就发现心室腔的异常扩大情况，这对于产前诊断和评估胎儿预后很重要。儿童时期的扩张型心肌病，超声心动图可动态观察心室腔的变化情况，监测疾病的进展。
心室壁厚度：心室壁厚度可正常或变薄。不同年龄患者的心室壁厚度正常参考值不同，儿童的心室壁相对较薄，在判断心室壁厚度是否正常时要依据儿童的正常参考范围。
2.心脏功能
射血分数（EF）：左心室射血分数降低，这是诊断扩张型心肌病的重要指标之一。对于不同年龄患者，正常的射血分数范围不同，儿童的心脏射血功能在不同年龄段有变化，需要根据儿童的年龄段来判断射血分数是否正常以及降低的程度对病情的影响。
心室壁运动：心室壁运动普遍减弱。通过超声心动图可以直观地观察到心室壁运动的情况，对于评估心肌的收缩功能有重要意义。在不同年龄患者中，心室壁运动减弱的表现可能因心肌的发育程度等因素而有所不同。
六、心脏磁共振成像（MRI）检查
1.心肌形态和功能
能够更准确地评估心室腔大小、心室壁厚度及心肌质量，还可评估心肌的信号改变等。对于一些不典型的扩张型心肌病患者，心脏MRI检查可以提供更详细准确的信息。在儿童患者中，心脏MRI检查可以在避免辐射等方面相对更有优势（与CT相比），能够更安全地评估心肌的情况，对于儿童扩张型心肌病的诊断和病情评估有重要价值。
2.心肌活性
可以判断心肌是否存在存活心肌等情况，这对于治疗方案的选择有重要指导意义。不同年龄患者的心肌存活情况判断在心脏MRI上有一定的特点，需要结合年龄相关的心肌生理病理特点来综合分析。
