颅底凹陷症是少见颅骨先天性发育畸形疾病，病因有先天性和后天性（如佝偻病、骨软化症），病理生理是颅后窝缩小压迫神经致功能障碍，临床表现有神经系统及其他症状，诊断靠影像学检查（X线、CT、MRI），治疗分手术（解除神经压迫）和非手术（对症支持、观察病情）。
一、定义
颅底凹陷症是一种较为少见的颅骨先天性发育畸形疾病，主要是指枕骨大孔周围的颅骨组织向颅腔内凹陷，导致颅后窝容积缩小，进而压迫延髓、小脑及牵拉神经根等结构。
二、病因
1.先天性因素
胚胎发育时期，颅骨的骨化中心发育异常是常见原因。在胚胎早期，颅底的骨化过程出现紊乱，使得枕骨基底部、蝶骨体等部位的骨组织向颅底方向过度生长或凹陷，从而引发颅底凹陷症。这种先天性因素在儿童和青少年中相对多见，可能与遗传因素有一定关联，部分患儿可能存在家族遗传倾向，但具体的遗传模式尚不十分明确。
2.后天性因素
佝偻病：儿童时期患有严重佝偻病，由于维生素D缺乏，影响钙磷代谢，导致骨骼发育异常。其中包括颅底骨的发育异常，可逐渐出现颅底凹陷的表现。此类患儿往往有维生素D摄入不足、日照时间少等情况，且发病年龄多在儿童期，若未得到及时有效的佝偻病治疗，病情可能逐渐进展为颅底凹陷症。
骨软化症：成人时期患骨软化症，多与钙磷代谢紊乱、内分泌失调等有关。骨组织的软化使得颅骨的强度和正常结构受到影响，进而可能出现颅底凹陷的改变。这类患者可能有慢性疾病史、营养不良等情况，发病后会逐渐出现相应的神经压迫症状。
三、病理生理机制
颅底凹陷后，颅后窝的空间变小，会对延髓、小脑、颈髓等神经结构产生压迫。延髓是人体重要的生命中枢，负责调节呼吸、心跳、血压等基本生命活动，小脑主要参与机体的平衡和协调运动，颈髓则是上下行神经传导的重要通路。当这些神经结构受到压迫时，可能导致神经功能障碍，出现一系列临床表现，如肢体运动和感觉异常、吞咽困难、言语障碍、呼吸循环功能异常等。
四、临床表现
1.神经系统症状
颈髓和神经根受压：患者可能出现颈部疼痛、活动受限，上肢麻木、无力，感觉减退等症状。这是因为凹陷的颅骨组织牵拉或压迫颈神经根及颈髓，影响了神经信号的传导。例如，颈神经根受压时，上肢相应神经支配区域会出现感觉和运动的异常改变。
延髓和小脑受压：病情进一步发展，可能出现吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑，行走不稳、共济失调等表现。延髓受累会影响其支配的相关颅神经功能，小脑受累则主要导致平衡和协调功能障碍。
2.其他表现
部分患者可能伴有枕颈部畸形，如短颈等外观表现。此外，病情严重时还可能出现呼吸抑制、血压波动等危及生命的情况，这是由于延髓及呼吸循环中枢受到严重压迫所致。
五、诊断方法
1.影像学检查
X线检查：可发现颅底角改变等情况。正常颅底角约为109°-145°，颅底凹陷症患者颅底角常增大。通过X线侧位片测量颅底角等指标，有助于初步判断是否存在颅底凹陷。
CT检查：能够清晰显示颅底骨质的结构异常，准确测量颅骨凹陷的程度、范围以及对周围神经结构的压迫情况。例如，可以精确测量枕骨大孔周围骨质向颅腔内凹陷的深度等指标，为诊断和病情评估提供重要依据。
MRI检查：不仅可以观察颅骨的形态结构，还能更清晰地显示受压的神经组织情况，如延髓、小脑、颈髓等是否存在水肿、变性等病变。对于判断神经功能受损程度具有重要价值。
六、治疗原则
1.手术治疗
对于有明显神经压迫症状或病情进行性加重的患者，手术是主要的治疗手段。手术的目的是解除对神经组织的压迫，恢复颅后窝的正常解剖结构。手术方式包括枕下减压术等，通过去除部分压迫神经的颅骨组织，为神经组织减压，从而改善神经功能障碍。但手术具有一定风险，需要根据患者的具体病情、身体状况等综合评估后选择合适的手术时机和方式。
2.非手术治疗
对于无症状或症状较轻、暂时不适合手术的患者，可采取非手术治疗措施。主要是对症支持治疗，如通过颈部制动来减少颈部活动对神经组织的进一步刺激，缓解症状。同时，密切观察病情变化，定期进行影像学检查和神经功能评估，若病情出现进展则及时调整治疗方案。但非手术治疗一般仅作为暂时的缓解措施，不能从根本上解决颅底凹陷对神经组织的压迫问题。
