慢性肾功能衰竭病人需通过详细病史采集（包括现病史和既往史）、体格检查（一般状况和泌尿系统相关体征）、实验室检查（血常规、肾功能、血生化、尿液等检查）、影像学检查（超声、CT等）及必要时肾活检病理检查进行诊断，综合考虑不同年龄等因素影响，以明确病情制定治疗方案，其中各检查有相应及意义，如血常规可现贫血等，肾功能检查反映滤过功能，影像学助观肾脏等情况，肾活检明确病理类型指导治疗。
一、病史采集
1.现病史
对于慢性肾功能衰竭病人，需详细询问起病情况，如是否有水肿、乏力、纳差等症状出现的时间及演变过程。例如，水肿是从眼睑开始还是下肢开始，是逐渐加重还是间断出现。了解有无泌尿系统感染、高血压、糖尿病等可能导致肾功能损害的相关疾病的发生情况，以及是否有使用肾毒性药物的病史，如氨基糖苷类抗生素等。
不同年龄人群病史采集有差异，儿童慢性肾功能衰竭可能与先天性泌尿系统畸形等相关，需询问母亲孕期情况、出生时有无异常等；老年人则多与慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病等慢性疾病进展有关，要重点了解既往慢性疾病的控制情况。
2.既往史
了解患者既往是否有肾脏疾病史，如肾小球肾炎、肾盂肾炎等。记录既往相关疾病的诊断、治疗及转归情况。对于有高血压、糖尿病病史的患者，要明确血压、血糖的控制水平及持续时间等。女性患者需询问是否有妊娠期高血压疾病等特殊病史。
二、体格检查
1.一般状况
测量生命体征，包括体温、脉搏、呼吸、血压。慢性肾功能衰竭患者可能出现血压升高，不同年龄人群血压正常范围不同，儿童有其自身的血压正常范围标准，老年人血压正常范围与成年人有所不同但一般收缩压<140mmHg，舒张压<90mmHg。观察患者的营养状况，有无消瘦、贫血貌等，慢性肾功能衰竭患者常因毒素潴留、贫血等出现营养不良和贫血表现。
2.泌尿系统相关体征
检查肾脏大小，可通过超声等检查辅助判断，但体格检查时可初步触及肾脏位置等。肾脏体积在慢性肾功能衰竭不同阶段有变化，早期可能无明显异常，晚期可能缩小等。检查泌尿系统有无畸形等情况，儿童患者泌尿系统畸形可能较为常见。
三、实验室检查
1.血常规
血红蛋白及红细胞计数：慢性肾功能衰竭患者常出现贫血，血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。贫血的程度可反映肾功能损害的严重程度，不同年龄人群正常血红蛋白范围不同，儿童有其相应的正常区间，老年人血红蛋白正常范围一般男性120-160g/L，女性110-150g/L。
白细胞及血小板：部分患者可能出现白细胞及血小板异常，如合并感染时白细胞升高，肾功能衰竭晚期可能出现血小板功能异常等。
2.肾功能检查
血清肌酐（Scr）：是反映肾小球滤过功能的重要指标，血清肌酐水平升高提示肾小球滤过功能减退。不同年龄、性别血清肌酐正常范围不同，例如成年男性血清肌酐正常范围53-106μmol/L，成年女性44-97μmol/L，儿童也有其对应的正常区间。
尿素氮（BUN）：尿素氮升高常见于肾功能损害，但也受蛋白质摄入、分解等因素影响。
估算肾小球滤过率（eGFR）：通过公式计算eGFR来评估肾小球滤过功能，能更准确反映肾功能的早期变化，对于不同年龄人群，eGFR的正常范围也有所差异。
3.血生化检查
电解质：观察血钾、血钠、血氯、血钙、血磷等电解质水平。慢性肾功能衰竭患者常出现高钾血症、低钙血症、高磷血症等。不同年龄人群电解质正常范围不同，儿童电解质平衡调节能力与成人有差异，老年人电解质紊乱可能更易发生且后果更严重。
白蛋白：了解患者营养状况，慢性肾功能衰竭患者常出现白蛋白降低。
4.尿液检查
尿常规：观察尿蛋白、红细胞、白细胞等情况。慢性肾功能衰竭患者尿常规可出现不同程度的蛋白尿、血尿等，尿蛋白定量也可用于评估肾脏损害程度。
尿沉渣检查：可发现红细胞管型、白细胞管型等，有助于明确肾脏疾病的类型，如肾小球源性血尿常伴有红细胞管型等。
四、影像学检查
1.超声检查
可以观察肾脏的大小、形态、结构，如肾脏皮质厚度等。慢性肾功能衰竭时肾脏体积可能缩小，皮质变薄等。不同年龄人群肾脏超声表现有一定差异，儿童肾脏超声检查需注意与正常儿童肾脏超声表现对比。
还可观察泌尿系统有无结石、畸形等情况，对于诊断慢性肾功能衰竭的病因有帮助。
2.CT检查
对于某些复杂的肾脏病变，如肾脏肿瘤、血管畸形等，CT检查可提供更详细的结构信息，辅助明确慢性肾功能衰竭的病因，但CT检查有一定辐射，需根据患者具体情况权衡利弊，尤其对于儿童、孕妇等特殊人群需谨慎。
五、肾活检病理检查
1.适应证
当临床诊断不明确，如怀疑是原发性肾小球疾病，但通过临床病史、实验室检查等难以确诊时，可考虑肾活检。对于某些继发性肾病，如系统性红斑狼疮性肾炎等，也需要肾活检明确病理类型以指导治疗。不同年龄人群肾活检的适应证基本相似，但儿童进行肾活检需充分评估风险，谨慎操作。
2.意义
通过肾活检病理检查可以明确肾脏疾病的病理类型，如肾小球肾炎的具体分型等，从而为制定治疗方案提供重要依据。不同病理类型的慢性肾功能衰竭预后及治疗反应不同，肾活检有助于判断病情严重程度和预后。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查及必要时的肾活检病理检查等综合手段，对慢性肾功能衰竭病人进行诊断，充分考虑不同年龄、性别、生活方式及病史等因素对诊断的影响，以明确病情，制定合理的治疗方案。
