贫血分为红细胞生成不足性贫血、溶血性贫血、失血性贫血。红细胞生成不足性贫血包括造血干/祖细胞异常（如先天性和获得性再生障碍性贫血）、造血微环境异常（如骨髓基质受损、营养因素缺乏，铁、维生素B和叶酸缺乏较常见）、造血原料不足（蛋白质缺乏少见）；溶血性贫血分红细胞内在异常（膜异常、酶缺乏、血红蛋白异常相关疾病）和外在异常（免疫性如新生儿溶血病、自身免疫性溶贫，非免疫性如感染、物理、化学因素相关溶血）；失血性贫血有急性（外伤、内脏失血）和慢性（消化道慢性失血等）。
一、红细胞生成不足性贫血
（一）造血干/祖细胞异常
1.先天性再生障碍性贫血：多与遗传因素相关，如范可尼贫血，是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者的造血干细胞存在内在缺陷，导致骨髓造血功能低下，红细胞、白细胞、血小板等生成均减少。
2.获得性再生障碍性贫血：可能与化学因素（如苯及其衍生物、抗肿瘤药物等）、物理因素（如长期接触辐射）、病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒等）等有关。这些因素可损伤骨髓造血干细胞和造血微环境，影响红细胞的生成。例如，长期接触苯的人群，苯及其代谢产物可抑制骨髓造血干细胞的增殖和分化，导致红细胞生成减少。
（二）造血微环境异常
1.骨髓基质受损：某些疾病如骨髓纤维化，骨髓中的纤维组织增生，取代了正常的造血组织，使骨髓的造血微环境遭到破坏，影响造血干细胞的生长和分化，进而导致红细胞生成不足。
2.营养因素缺乏
铁缺乏：铁是合成血红蛋白的重要原料。小儿生长发育迅速，若铁摄入不足（如婴幼儿未及时添加含铁丰富的辅食）、丢失过多（如肠道慢性失血）或吸收障碍（如患有慢性腹泻等疾病），均可导致体内铁缺乏，影响血红蛋白的合成，引起缺铁性贫血。例如，纯母乳喂养的婴儿，若母亲饮食中铁含量不足，且婴儿未及时添加含铁辅食，容易发生铁缺乏性贫血。
维生素B和叶酸缺乏：维生素B和叶酸是DNA合成过程中必需的辅酶。维生素B缺乏可影响神经髓鞘的合成，导致神经系统症状；叶酸缺乏主要影响细胞的DNA合成，引起巨幼细胞贫血。小儿生长发育快，对维生素B和叶酸的需求增加，若摄入不足（如长期单纯母乳喂养，母亲饮食中缺乏富含维生素B和叶酸的食物）、吸收不良（如患有肠道疾病影响维生素B和叶酸的吸收）或需要量增加（如患溶血性贫血等疾病时，维生素B和叶酸消耗增加），均可导致其缺乏，从而影响红细胞的生成。
（三）造血原料不足
除上述铁、维生素B和叶酸外，其他造血原料如蛋白质等缺乏也可能影响红细胞生成，但相对较少见。蛋白质是合成血红蛋白的基础物质，若小儿长期蛋白质摄入不足，会影响血红蛋白的合成，导致贫血，但这种情况往往同时伴有其他营养素的缺乏。
二、溶血性贫血
（一）红细胞内在异常
1.红细胞膜异常
遗传性球形红细胞增多症：是一种常染色体显性遗传性疾病，由于红细胞膜先天性缺陷，导致红细胞呈球形，变形能力降低，在通过脾脏时容易被破坏，引起溶血性贫血。患儿多有家族史，外周血涂片可见球形红细胞增多。
遗传性椭圆形红细胞增多症：也是常染色体显性遗传病，红细胞呈椭圆形，同样会导致红细胞在脾脏等单核-巨噬细胞系统中被破坏，引起溶血性贫血。
2.红细胞酶缺乏
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症：是X连锁不完全显性遗传病，G-6-PD是磷酸戊糖途径的关键酶，该酶缺乏时，红细胞抗氧化能力降低，容易受到氧化剂的损伤而发生溶血。患儿在食用蚕豆、服用某些氧化性药物（如磺胺类药物、伯氨喹等）后可诱发急性溶血。
丙酮酸激酶缺乏症：是常染色体隐性遗传病，丙酮酸激酶缺乏可导致红细胞内ATP生成减少，红细胞膜钠-钾泵功能障碍，细胞内钠、水潴留，红细胞变形能力下降，容易在脾脏等部位被破坏，引起慢性溶血性贫血。
3.血红蛋白异常
地中海贫血：是一组常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏。根据珠蛋白肽链缺乏的不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血等。例如，β地中海贫血患者由于β珠蛋白肽链合成减少，导致α珠蛋白肽链相对过多，过多的α珠蛋白肽链沉积在红细胞内，使红细胞变形性降低，容易被破坏，引起慢性溶血性贫血。
（二）红细胞外在异常
1.免疫性因素
新生儿溶血病：主要是由于母婴血型不合引起，如ABO血型不合或Rh血型不合。母亲的抗体通过胎盘进入胎儿体内，与胎儿红细胞表面的相应抗原结合，导致胎儿红细胞被破坏，发生溶血。ABO血型不合多见于母亲为O型，胎儿为A型或B型；Rh血型不合多见于母亲为Rh阴性，胎儿为Rh阳性。
自身免疫性溶血性贫血：小儿时期较少见，可分为先天性和获得性。先天性自身免疫性溶血性贫血多与遗传因素有关；获得性可由感染、药物（如青霉素等）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮等）引起。体内产生自身抗体，与红细胞表面抗原结合，导致红细胞破坏增加。
2.非免疫性因素
感染：某些细菌（如大肠杆菌、金黄色葡萄球菌等）、病毒（如巨细胞病毒、EB病毒等）感染可引起溶血性贫血。病原体及其毒素可直接损伤红细胞膜，或通过激活机体的免疫反应间接导致红细胞破坏。例如，肺炎支原体感染可引起红细胞膜抗原改变，导致自身免疫性溶血。
物理因素：大面积烧伤、人工心脏瓣膜、微血管病性溶血性贫血等可导致红细胞机械性损伤，引起溶血。例如，人工心脏瓣膜置换术后，红细胞在通过人工瓣膜时受到机械性损伤，发生破碎溶血。
化学因素：某些化学物质（如苯肼、蛇毒等）可直接破坏红细胞膜或血红蛋白，导致溶血。
三、失血性贫血
（一）急性失血性贫血
1.外伤失血：如交通事故、意外创伤等导致的大量失血，可在短时间内引起急性失血性贫血。例如，小儿从高处坠落导致骨折并伴有大血管破裂，可迅速出现大量失血，血红蛋白急剧下降。
2.内脏出血：如消化道出血（如食管-胃底静脉曲张破裂出血、胃溃疡出血等）、肺出血等。小儿消化道出血可能与消化道溃疡、肠套叠等疾病有关。例如，肠套叠时，套叠部位的肠管血液循环受阻，可导致肠黏膜出血，引起消化道出血，进而导致失血性贫血。
（二）慢性失血性贫血
1.消化道慢性失血：如肠道寄生虫感染（如钩虫病）、消化道溃疡、梅克尔憩室等。钩虫感染时，钩虫吸附在肠道黏膜上，吸食血液，长期慢性失血可导致缺铁性贫血。
2.其他慢性失血：如鼻出血、月经过多（多见于青春期女性）等，但小儿时期相对较少见。例如，患有遗传性出血性毛细血管扩张症的小儿，可出现反复鼻出血，长期慢性失血可引起贫血。
