唐氏筛查临界风险是指筛查结果介于高风险和低风险之间，其受孕妇年龄、体重、孕周及胎儿自身等因素影响，出现临界风险后可通过无创产前基因检测或羊水穿刺进一步检查，高龄、低龄及有特殊病史孕妇需根据自身特点采取相应后续处理措施来明确胎儿情况。
一、唐氏筛查临界风险的定义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险度。临界风险是指筛查结果介于高风险和低风险之间的一个区间值，不同的唐氏筛查方法临界值可能略有差异，一般来说，21-三体综合征的临界风险通常在1/270-1/1000之间，18-三体综合征临界风险多在1/350-1/1000之间。
二、出现临界风险的原因
（一）孕妇因素
年龄：孕妇年龄是影响唐氏筛查结果的重要因素，随着孕妇年龄的增加，胎儿发生染色体异常的风险会升高，当年龄处于临界值附近时，就可能出现临界风险。例如，35岁左右的孕妇，其胎儿患唐氏综合征的风险本身就相对较高，此时进行唐氏筛查就容易出现临界风险情况。
体重：孕妇体重过重或过轻可能会影响血清标志物的检测结果。因为体重会影响体内各种物质的代谢和分布，进而干扰血清中与唐氏筛查相关标志物的浓度，从而导致筛查结果处于临界风险区间。
孕周：准确的孕周是唐氏筛查的重要依据之一，如果孕周计算不准确，会影响风险评估的准确性。比如实际孕周与根据末次月经计算的孕周相差较大时，就可能使唐氏筛查结果出现临界风险。
（二）胎儿因素
胎儿自身的染色体可能存在一些微小的异常或变异，导致血清标志物的表达与正常胎儿有所不同，从而使唐氏筛查结果处于临界风险状态。虽然这种情况发生染色体异常的概率相对低风险人群要高，但还未达到高风险的程度。
三、临界风险的后续处理措施
（一）进一步检查
无创产前基因检测（NIPT）：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，利用高通量测序技术进行产前筛查。其对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测灵敏度和特异性较高。如果唐氏筛查为临界风险，建议孕妇进行无创产前基因检测，一般来说，无创产前基因检测的准确性相对唐氏筛查更高，可以更精准地评估胎儿染色体异常的风险。
羊水穿刺：羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准。它是通过抽取羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析。对于唐氏筛查临界风险的孕妇，如果无创产前基因检测结果异常或者孕妇本身有强烈要求明确胎儿染色体情况的，可考虑进行羊水穿刺检查。羊水穿刺一般在妊娠16-22周进行，虽然是有创检查，但目前技术相对成熟，风险相对可控。
四、不同人群的注意事项
（一）高龄孕妇
高龄孕妇本身胎儿患染色体异常的风险相对较高，当出现唐氏筛查临界风险时，更应积极进行进一步检查。因为高龄孕妇随着年龄增加，卵子质量下降，染色体发生不分离等异常的概率增加，所以对于高龄孕妇，无创产前基因检测或者羊水穿刺的建议应更加积极，以便更早明确胎儿情况，及时采取相应措施。
（二）低龄孕妇
低龄孕妇出现唐氏筛查临界风险时，也不能掉以轻心。虽然低龄孕妇胎儿患染色体异常的风险相对较低龄偏大的孕妇要低，但仍有一定概率，所以也需要按照规范进行进一步检查，如无创产前基因检测等，以排除胎儿染色体异常的可能，保障胎儿健康。
（三）有特殊病史孕妇
对于有家族遗传病史、曾经有过不良孕产史（如曾生育过染色体异常患儿等）的孕妇，当出现唐氏筛查临界风险时，进一步检查的建议应更加强烈。因为这类孕妇胎儿发生染色体异常的风险可能高于普通孕妇，所以需要通过无创产前基因检测或羊水穿刺等手段明确胎儿染色体情况，以便采取针对性的处理措施，如必要时终止妊娠等，避免再次出现不良孕产结局。
总之，唐氏筛查临界风险意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险处于中间状态，需要孕妇重视，及时进行进一步检查以明确胎儿情况，不同人群应根据自身特点采取相应的后续处理措施。
