胎儿畸形受遗传、环境、母体、生活方式等多因素影响，遗传因素有染色体异常和基因缺陷；环境因素包括化学物质（工业化学物质、药物、农药）、物理因素（辐射、高温）；母体因素涉及感染（病毒、细菌）、营养因素（缺乏叶酸等）、疾病因素（糖尿病、甲状腺功能异常）；生活方式因素包含吸烟饮酒、过度劳累，这些因素均会增加胎儿畸形风险。
一、遗传因素
1.染色体异常
染色体数目或结构的异常是导致胎儿畸形的重要遗传因素之一。例如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条。研究表明，随着孕妇年龄的增加，卵子发生过程中染色体不分离的概率升高，胎儿患21-三体综合征等染色体异常疾病的风险增加。一些单基因遗传病也可导致胎儿畸形，如地中海贫血，是由于珠蛋白基因的突变或缺失，导致珠蛋白链合成障碍，引起溶血性贫血等一系列病理改变，进而可能影响胎儿的正常发育。
2.基因缺陷
某些基因的缺陷可直接导致胎儿结构或功能的异常。例如一些与骨骼发育相关的基因缺陷，可能会引起先天性骨发育不良等畸形。基因缺陷可能是父母遗传而来，也可能是在生殖细胞形成或胚胎发育过程中发生突变所致。
二、环境因素
1.化学物质
工业化学物质：孕妇长期接触如铅、汞等工业化学物质，可能会通过胎盘影响胎儿发育。例如铅暴露可干扰胎儿的神经系统发育，导致智力低下、行为异常等问题。一些有机溶剂，如苯，也可能对胎儿造成不良影响，增加胎儿畸形的发生风险。
药物：某些药物在孕期使用不当会导致胎儿畸形。例如，孕妇在妊娠早期服用某些抗肿瘤药物、抗癫痫药物等。以抗癫痫药物丙戊酸钠为例，研究发现孕妇在妊娠早期使用丙戊酸钠，胎儿神经管畸形等的发生风险明显增加。
农药：长期接触有机磷农药等，可能会对胎儿发育产生不良影响。农药中的一些成分可能干扰胎儿的正常细胞分裂和分化过程，增加胎儿畸形的可能性。
2.物理因素
辐射：孕妇受到过量的辐射，如在放射科工作未做好防护、接受不必要的放射性检查等，辐射可能会损伤胎儿的细胞DNA，影响胎儿的正常发育，增加胎儿畸形的发生概率。例如，孕妇在妊娠早期接受腹部X线照射，可能会导致胎儿发生小头畸形、智力发育迟缓等问题。
高温：长期处于高温环境中，如频繁洗热水澡、长时间待在高温车间等，可能会影响胎儿的发育。高温可能会干扰胚胎的正常代谢过程，导致胎儿畸形。有研究表明，孕妇长时间处于38℃以上的高温环境中，胎儿神经管畸形的发生风险升高。
三、母体因素
1.感染
病毒感染：孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。例如，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等畸形的风险显著增加。巨细胞病毒感染可导致胎儿出现小头畸形、智力低下等问题。
细菌感染：一些细菌感染也可能影响胎儿发育。如孕妇感染梅毒螺旋体，未经治疗的情况下，胎儿可能会发生先天性梅毒，出现鞍鼻、骨软骨炎等多种畸形。
2.营养因素
孕妇在孕期缺乏某些重要营养素会增加胎儿畸形的风险。例如，缺乏叶酸可导致胎儿神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。研究发现，孕妇在孕前3个月至妊娠早期补充足够的叶酸，可以使胎儿神经管畸形的发生风险降低50%-70%。此外，缺乏维生素A、锌等营养素也可能对胎儿发育产生不良影响，维生素A缺乏可能影响胎儿的视觉系统发育，锌缺乏可能影响胎儿的生长发育和器官形成。
3.疾病因素
孕妇患有某些慢性疾病，如糖尿病，未控制好血糖的孕妇，胎儿发生畸形的风险较高，如心血管畸形、神经管畸形等的发生率明显高于血糖控制良好的孕妇。甲状腺功能异常，无论是甲状腺功能亢进还是甲状腺功能减退，都会影响胎儿的发育，甲状腺功能减退可能导致胎儿智力发育迟缓、生长受限等，甲状腺功能亢进如果未得到控制，也可能对胎儿产生不良影响。
四、生活方式因素
1.吸烟饮酒
孕妇吸烟，烟草中的尼古丁等有害物质会通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的血液循环和氧气供应，导致胎儿发育迟缓、低体重，还可能增加胎儿唇腭裂、心血管畸形等的发生风险。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿的正常代谢和细胞分化，导致胎儿酒精综合征，出现生长发育迟缓、面部畸形、智力低下等一系列问题。
2.过度劳累
孕妇长期过度劳累，身体处于应激状态，可能会影响内分泌系统的平衡，进而影响胎儿的发育。过度劳累可能导致孕妇体内激素水平波动，影响胎盘的血液供应等，增加胎儿发生畸形等不良妊娠结局的风险。
