对于唐氏筛查T21高风险的情况，可通过羊水穿刺进一步确诊（16-22周进行，是诊断金标准，适用于年龄大或有高危因素孕妇），无创产前基因检测可作初步筛查（结果高风险需羊水穿刺确诊，适用于年轻孕妇唐筛高风险）。确诊为21-三体综合征患儿通常建议终止妊娠，极个别情况可继续妊娠但需加强监测；高龄孕妇唐筛高风险要积极配合检查且注意操作风险和心理支持，年轻孕妇唐筛高风险要合理选择检查并保持心态。
适用情况：唐氏筛查T21高风险时，羊水穿刺是常用的进一步确诊方法。一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿是否患有21-三体综合征的金标准。该检查能准确检测出胎儿细胞中的染色体数目和结构是否异常，对于年龄在35岁以上的孕妇，或有其他高危因素的孕妇，也是常规的产前诊断手段。从年龄因素来看，随着孕妇年龄增加，胎儿患染色体异常疾病的风险升高，羊水穿刺能精准排查；从生活方式角度，若孕妇有接触过可能导致染色体畸变的有害物质等情况，也需要通过羊水穿刺明确胎儿状况。
无创产前基因检测（NIPT）：
适用情况：也可作为进一步的筛查手段，其通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA来检测胎儿是否患有21-三体综合征等染色体异常疾病。NIPT的检出率较高，但它不是诊断方法，若结果提示高风险，仍需进行羊水穿刺明确诊断。对于年龄较轻但唐氏筛查T21高风险的孕妇，NIPT可作为初步的补充检查方式。从年龄方面，年轻孕妇可能更倾向于先做NIPT，若结果异常再进一步确诊；生活方式上，若孕妇不想过早进行有创的羊水穿刺，可先选择NIPT进行初步排查。
确诊后处理决策
终止妊娠：
情况：如果经羊水穿刺等确诊胎儿为21-三体综合征患儿，由于21-三体综合征患儿出生后会有严重的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题，对家庭和社会都会带来沉重负担，这种情况下通常建议孕妇终止妊娠。从病史角度，若孕妇既往有不良孕产史，再次出现胎儿21-三体综合征的情况，更应果断考虑终止妊娠；对于孕妇自身的心理和身体状况，继续妊娠可能会对孕妇造成更大的身心伤害，所以此时终止妊娠是较为合理的选择。
继续妊娠：
情况：极个别情况可能孕妇及家属经过充分考虑，愿意继续妊娠，但需要孕妇加强孕期监测。需要增加产检的频率，密切观察胎儿在宫内的生长发育情况，包括通过超声检查监测胎儿的结构有无异常，监测胎儿的胎心、胎动等情况。从年龄角度，年轻孕妇可能更有意愿尝试继续妊娠，但需要充分了解继续妊娠可能面临的风险；生活方式上，孕妇需要保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，保证充足的营养摄入等，以最大程度保障胎儿的健康发育，但这种情况相对较少，因为21-三体综合征患儿出生后的预后通常较差。
特殊人群提示
高龄孕妇：高龄孕妇本身胎儿患染色体异常疾病的风险就较高，当唐氏筛查T21高风险时，更应积极配合医生进行进一步的确诊检查。高龄孕妇在进行羊水穿刺等操作时，相对年轻孕妇可能存在一定的操作风险，但医生会采取相应的措施尽量降低风险。在心理方面，高龄孕妇可能会承受更大的心理压力，家人需要给予更多的关心和支持，帮助孕妇正确面对检查结果和后续的处理决策。
年轻孕妇：年轻孕妇出现唐氏筛查T21高风险时，可能会相对焦虑，但也不要过于恐慌。可以先通过无创产前基因检测等方式初步排查，在等待检查结果的过程中，要保持良好的心态，合理安排生活，避免过度劳累等。同时，要按照医生的建议及时进行后续的确诊检查，以便能及时做出合理的处理决策。
