唐氏筛查与无创DNA在检测原理、准确率、适用人群、检测时间、费用及有创性与风险等方面存在差异，唐氏筛查是基于生化指标的初步风险评估，准确率相对较低，费用低、无创；无创DNA利用高通量测序技术，对常见染色体非整倍体疾病检出率高，费用高、无创，高龄孕妇等情况需综合评估选择检测方案以保障孕妇胎儿健康。
一、检测原理与方法
唐氏筛查：通过抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来计算生出先天缺陷胎儿的风险率。它是一种基于生化指标的筛查方法，属于初步的风险评估。
无创DNA：利用新一代高通量测序技术，采集孕妇外周血，提取其中的游离DNA，然后进行测序分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病（如21-三体、18-三体、13-三体）的风险。
二、检测准确率
唐氏筛查：传统的血清学唐氏筛查的准确率大约在60%-70%左右。不过，随着技术的发展，现在有结合多项指标的联合筛查，准确率会有所提高，但总体来说相对无创DNA较低。例如，对于21-三体综合征的筛查，单纯血清学唐筛的检出率大概在60%-70%。
无创DNA：无创DNA检测对于常见染色体非整倍体疾病的检出率较高，对21-三体综合征的检出率可达到99%以上，对18-三体综合征的检出率可达到97%以上，对13-三体综合征的检出率可达到90%以上。但需要注意的是，它也有一定的局限性，不能完全替代羊水穿刺等诊断方法。
三、适用人群
唐氏筛查：适用于所有孕妇，尤其是年龄在35岁以下的普通孕妇作为初步的筛查手段。对于有某些高危因素（如家族遗传病史等，但相对而言不是针对特定高风险人群的确诊方法）的孕妇也可以进行筛查。
无创DNA：一般适用于血清学筛查提示为常见染色体非整倍体临界风险（如1/270-1/1000）的孕妇；年龄大于35岁但不愿选择有创产前诊断的孕妇；以及孕周早于12周但又需要进行染色体非整倍体检测的孕妇等。不过，对于怀有三胎及以上的孕妇、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇等，无创DNA检测的准确性可能会受到影响，此时可能更倾向于进行羊水穿刺等有创检查。
四、检测时间
唐氏筛查：通常有两个时间段，孕早期唐筛在怀孕11-13周+6天进行，孕中期唐筛一般在怀孕15-20周进行。
无创DNA：最佳检测时间是在怀孕12-22周+6天，不过现在有些机构可以在更早的孕周（如孕10周以后）进行检测，但一般建议在12周以后检测结果更准确。
五、检测费用
唐氏筛查：费用相对较低，一般在几百元左右，不同地区和医院可能会有所差异。
无创DNA：费用相对较高，通常在1000-3000元左右，同样不同地区和医院的收费标准可能不同。
六、有创性与风险
唐氏筛查：属于无创的检查方法，对孕妇和胎儿没有创伤，孕妇不会有痛苦，也不会增加胎儿流产等风险。
无创DNA：也是无创检查，相对安全，孕妇一般不会有明显的痛苦，发生流产等风险极低，低于1/1000。但它毕竟是一种筛查方法，若检测结果提示高风险，还需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来确诊。而羊水穿刺等有创检查则有一定的流产风险，大约在0.5%-1%左右。
对于不同年龄段的孕妇，比如高龄孕妇（年龄≥35岁），唐氏筛查的准确性相对较低，此时无创DNA可能是一个更好的选择，但如果无创DNA结果提示高风险，仍需进行羊水穿刺确诊。对于有家族遗传病史等特殊情况的孕妇，在选择唐氏筛查或无创DNA时，需要医生根据具体情况进行综合评估，以制定最适合孕妇的检测方案，保障孕妇和胎儿的健康。
