唐氏筛查分早筛和中筛，早筛在孕11-13周，通过超声测NT及血清学指标评估风险，有一定技术要求但更早获信息；中筛在孕15-20周，检测血清指标结合多种因素算风险，指标易受多因素影响。早筛适用所有愿筛查孕妇等，中筛适用相应孕周孕妇等，高龄、多胎、有妊娠合并症孕妇筛查各有情况，中筛高风险需进一步确诊。
一、唐氏筛查早筛和中筛的定义及检测时间
早筛：通常指孕早期唐氏筛查，一般在妊娠11-13周进行，主要是通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）来进行风险评估。
中筛：孕中期唐氏筛查，在妊娠15-20周进行，主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行风险计算。
二、准确性比较
早筛：
NT测量：超声测量NT有一定的技术要求，需要经验丰富的超声医生操作，若操作不规范可能导致测量误差。但NT增厚与胎儿染色体异常密切相关，研究表明，NT≥3mm时，胎儿患21-三体综合征等染色体异常的风险明显增加，其对于唐氏综合征的筛查敏感度可达70%-80%左右，特异性较高。
血清学指标：PAPP-A水平降低与胎儿染色体异常有关，游离β-hCG升高也提示胎儿可能存在染色体异常情况，早筛结合NT和血清学指标能更早地发现胎儿染色体异常风险，在妊娠早期就能对唐氏综合征等进行初步筛查，相对中筛更早获取风险信息。
中筛：
血清学指标检测：中筛的血清学指标检测相对成熟，但血清学指标容易受到多种因素影响，比如孕妇的体重、是否多胎妊娠、孕期合并症等。中筛对于唐氏综合征的筛查敏感度约为60%-70%，特异性也受到一定因素干扰。不过中筛是孕期常规的筛查项目，能够覆盖大部分孕妇群体。
三、适用人群及注意事项
早筛：
适用人群：所有愿意接受产前筛查的孕妇都可以进行早筛，尤其是年龄较大（≥35岁）的孕妇、有家族遗传病史的孕妇等。
注意事项：孕早期进行超声测量NT时，孕妇需要适当充盈膀胱，以获得更好的超声图像，但也不宜过度充盈膀胱影响检查操作。血清学指标检测需要空腹抽血，结果解读要结合NT测量值综合判断。
中筛：
适用人群：一般孕15-20周的孕妇都可进行中筛，对于早筛结果高危或者有其他特殊情况需要进一步明确诊断的孕妇也可能需要结合中筛结果。
注意事项：中筛同样需要空腹抽血，孕妇的年龄、孕周等信息要准确提供，因为这些因素都会影响风险计算结果。如果中筛提示高风险，需要进一步进行无创产前基因检测或者羊水穿刺等确诊检查。
四、特殊人群情况
高龄孕妇：对于年龄≥35岁的孕妇，早筛结合NT测量和血清学指标能更早发现胎儿染色体异常风险，因为高龄孕妇本身胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险较高，早筛可以在早期给予更多的监测和评估；中筛对于高龄孕妇来说，其筛查的敏感度和特异性相对早筛可能会有一定影响，但中筛仍然是必要的补充筛查手段。
多胎妊娠孕妇：多胎妊娠孕妇进行早筛时，NT测量相对复杂，因为多个胎儿的NT测量可能相互干扰，血清学指标也会因为多胎妊娠而有所不同，需要专业医生进行综合评估；中筛时血清学指标受多胎妊娠影响更大，风险计算需要考虑多胎的因素，可能需要采用专门针对多胎妊娠的风险计算方法。
有妊娠合并症孕妇：如孕妇合并糖尿病等疾病，早筛和中筛的血清学指标可能会受到影响，需要医生在解读结果时充分考虑合并症对指标的干扰，必要时可能需要调整筛查方案或者进一步进行确诊检查。
