UE3即游离雌三醇,唐氏筛查中检测其水平,其正常范围随孕周变化,与胎儿染色体异常(21-三体、18-三体)及开放性神经管缺陷相关,异常时需进一步行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查,年龄、生活方式、病史等会影响对其异常结果的解读。
一、UE3在唐氏筛查中的含义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险,其中ue3指的是游离雌三醇(unconjugatedestriol)。在唐氏筛查中,会检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(UE3)以及妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A,早期唐筛会检测)等指标。
(一)游离雌三醇的正常参考范围
不同的检测机构可能会有略微不同的正常参考范围,一般来说,孕妇血清中游离雌三醇的正常水平会随着孕周的增加而发生变化。例如,在孕中期,游离雌三醇的正常范围大致在一定的数值区间内,如非孕妇女游离雌三醇水平较低,而随着妊娠进展,其水平逐渐升高,到孕晚期会达到相对较高的水平。
二、游离雌三醇在唐氏筛查中的意义
1.与胎儿染色体异常的关系
21-三体综合征:当胎儿患有21-三体综合征时,孕妇血清中的游离雌三醇水平往往会降低。这是因为患儿的某些代谢途径发生改变,导致雌三醇的合成或代谢出现异常,从而使得孕妇血清中游离雌三醇的含量低于正常妊娠妇女。
18-三体综合征:对于18-三体综合征的胎儿,孕妇血清中的游离雌三醇水平也通常会降低。研究表明,与正常妊娠相比,患有18-三体综合征胎儿的孕妇血清游离雌三醇水平明显偏低,这一指标可以作为辅助判断胎儿是否患有18-三体综合征的依据之一。
2.与开放性神经管缺陷的关系
游离雌三醇在开放性神经管缺陷的评估中也有一定作用。一般来说,开放性神经管缺陷时,AFP水平会升高,而游离雌三醇水平可能会有相应的变化,结合其他指标可以更准确地评估胎儿是否存在开放性神经管缺陷。
三、游离雌三醇异常的临床处理
如果唐氏筛查中游离雌三醇的检测结果异常,意味着胎儿患染色体异常或神经管缺陷的风险可能升高。此时,需要进一步进行检查,如无创产前基因检测或羊水穿刺等。
无创产前基因检测:通过采集孕妇外周血,检测胎儿游离DNA,能够较为准确地判断胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常疾病。如果无创产前基因检测结果提示高风险,还需要进行羊水穿刺等有创检查来确诊。
羊水穿刺:是诊断胎儿染色体异常的金标准。通过抽取羊水,获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析,可以明确胎儿是否存在染色体数目或结构的异常。对于年龄较大(如年龄≥35岁)的孕妇,或者唐氏筛查提示高风险的孕妇,羊水穿刺是常用的进一步确诊手段。
四、不同人群的考虑因素
年龄因素:高龄孕妇(年龄≥35岁)本身胎儿患染色体异常的风险相对较高,在唐氏筛查中对于游离雌三醇等指标的异常解读需要更加谨慎,因为年龄因素会干扰唐氏筛查结果的判断,此时更倾向于建议进行无创产前基因检测或羊水穿刺等进一步检查。
生活方式因素:一般来说,生活方式对唐氏筛查中游离雌三醇的检测结果影响较小,但孕妇的整体健康状况会间接影响体内激素水平。例如,孕妇如果存在严重的肝肾功能不全等疾病,可能会影响游离雌三醇的代谢,从而导致检测结果出现偏差,在这种情况下,需要结合孕妇的整体健康状况来综合判断唐氏筛查结果的意义。
病史因素:如果孕妇有过不良妊娠史,如曾经生育过染色体异常的胎儿等,那么此次妊娠中唐氏筛查游离雌三醇异常的临床意义更为重大,需要更加积极地进行进一步的检查以明确胎儿状况,因为既往病史提示胎儿患染色体异常的风险可能增加。



