孕妇唐氏筛查通过检测孕妇血液标志物及结合年龄、孕周等评估胎儿患21-三体等综合征风险，分孕早（11-13周，测NT结合PAPP-A）、孕中（15-20周，检血清指标）期筛查，结果分低、临界、高风险，低风险非完全排除患病，临界需进一步检，高风险需无创或羊水穿刺确诊，年龄大、有不良生活方式或孕产史孕妇有特殊注意事项。
一、定义
孕妇唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，来评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度的一种产前筛查方法。
二、筛查时间
1.孕早期筛查
一般在怀孕11-13周进行。这个时期可以通过超声测量胎儿的颈项透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标进行联合筛查。超声测量NT是因为唐氏综合征胎儿常常会出现NT增厚的情况，NT增厚提示胎儿患染色体异常的风险增加。
2.孕中期筛查
通常在怀孕15-20周进行。主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhA）等指标。通过这些指标的综合分析来评估胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。
三、筛查方法及原理
1.血液检测原理
唐氏综合征等染色体异常的胎儿会释放一些特殊的物质进入孕妇血液中，通过检测孕妇血液中这些物质的含量变化来判断胎儿患病风险。例如在孕中期筛查中，AFP在唐氏综合征胎儿时往往会降低，hCG则会升高，uE3会降低等，医生根据这些指标的变化以及孕妇的年龄、孕周等因素，通过特定的计算公式来得出胎儿患相关疾病的风险值。
2.超声测量NT原理
胎儿的颈项透明层是胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的区域，正常胎儿在孕11-13周时NT厚度一般小于2.5mm，如果NT厚度≥2.5mm则提示胎儿患染色体异常的风险增加，尤其是唐氏综合征，NT越厚，风险越高。
四、筛查结果解读
1.低风险
表示胎儿患唐氏综合征等相关疾病的风险较低，但并不是完全排除患病的可能，只是风险概率相对较低。孕妇仍需要按照常规的产检流程进行后续的检查。
2.临界风险
意味着胎儿患病的风险处于一个中间状态，需要进一步进行检查，如无创产前DNA检测或者羊水穿刺等有创性检查来明确胎儿是否真的存在染色体异常。因为临界风险不能准确判断胎儿是否患病，需要更精确的检查来确诊。
3.高风险
提示胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较高，但高风险并不等同于胎儿一定患病，还需要通过羊水穿刺等有创检查来进行确诊。羊水穿刺可以直接获取胎儿的细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。
五、特殊人群注意事项
1.年龄因素
年龄较大的孕妇（如35岁以上），本身胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险就相对较高，所以在进行唐氏筛查时，医生会更加重视年龄因素对筛查结果的影响，并且可能会建议年龄较大的孕妇直接进行无创产前DNA检测或者羊水穿刺等更精确的检查，因为年龄较大的孕妇唐氏筛查的准确性相对会受到一定影响。
2.生活方式因素
对于有吸烟、饮酒等不良生活方式的孕妇，虽然目前没有明确证据表明这些生活方式会直接影响唐氏筛查的结果，但良好的生活方式有助于孕妇和胎儿的健康。在进行唐氏筛查前后，孕妇都应该尽量保持健康的生活方式，如戒烟戒酒、合理饮食、适量运动等，以减少其他可能影响胎儿健康的因素。
3.病史因素
如果孕妇有过不良孕产史（如曾经分娩过染色体异常的胎儿等），那么在进行唐氏筛查时，医生会根据其病史进行更详细的评估和建议，可能会增加检查的频率或者选择更精准的检查方法来排查胎儿的染色体情况，因为有不良孕产史的孕妇再次出现胎儿染色体异常的风险相对较高。
