早期唐氏筛查是在妊娠11-13周+6天进行，通过血清学检查（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）和超声检查（测量颈项透明层厚度）评估胎儿患唐氏综合征等风险，风险值分高低，高风险需进一步产前诊断，高龄、有不良孕产史等特殊人群需重视，孕期健康生活方式有益。
一、早期唐氏筛查的定义
早期唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的一种产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体疾病，患儿通常会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。
二、早期唐氏筛查的检查时间
一般建议在妊娠11-13周+6天进行早期唐氏筛查。这个时间段进行检查，能够获得较为准确的检测结果。因为在这个孕周范围内，胎儿的发育情况处于合适的阶段，血清学标志物以及超声指标等都能较好地反映胎儿的相关信息。
三、早期唐氏筛查的检查项目及意义
（一）血清学检查
1.甲胎蛋白（AFP）：正常妊娠时，AFP由胎儿肝脏和卵黄囊合成，通过胎盘进入母血循环。在唐氏综合征胎儿中，AFP水平可能会有一定变化。一般来说，唐氏综合征胎儿的AFP水平可能低于正常妊娠均值。
2.人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：正常妊娠时，胎盘合体滋养细胞会分泌β-HCG。唐氏综合征胎儿的母体血清β-HCG水平通常会升高。通过检测β-HCG的水平，可以为评估胎儿患唐氏综合征的风险提供依据。
（二）超声检查
1.测量胎儿颈项透明层厚度（NT）：NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。在11-13周+6天测量NT，正常NT值一般小于2.5mm。如果NT增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病以及某些结构畸形的风险会增加。例如，NT≥3mm时，胎儿患染色体异常的风险明显升高，需要进一步进行产前诊断。
四、早期唐氏筛查的风险评估
通过综合血清学检查的指标（AFP、β-HCG等）以及超声检查的NT值，结合孕妇的年龄等因素，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。风险值通常以一个具体的概率来表示，比如1/270等。如果计算出的风险值高于截断值（如1/270），则被认为是高风险，意味着胎儿患唐氏综合征的可能性较大；如果风险值低于截断值，则为低风险，但低风险并不代表胎儿一定不会患唐氏综合征，只是风险相对较低。
五、高风险的后续处理
如果早期唐氏筛查结果为高风险，孕妇也不必过于惊慌，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛活检等。羊水穿刺一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿是否患有染色体异常疾病的金标准；绒毛活检则在妊娠11-14周进行，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体检查。而对于年龄较大的孕妇（如年龄≥35岁），由于自身生育染色体异常胎儿的风险相对较高，可能会更早地考虑进行侵入性产前诊断。
六、特殊人群的注意事项
（一）高龄孕妇
年龄是早期唐氏筛查中一个重要的影响因素，高龄孕妇（年龄≥35岁）本身生育染色体异常胎儿的风险就高于年轻孕妇，所以在进行早期唐氏筛查后，如果结果为临界风险或高风险，更应积极进行后续的产前诊断，因为其胎儿患染色体异常疾病的概率相对更高。
（二）有不良孕产史的孕妇
如果孕妇有过唐氏综合征患儿的生育史，或者有其他染色体异常患儿的生育史等不良孕产史，在进行早期唐氏筛查时，需要更加重视，并且在筛查后根据结果及时进行相应的产前诊断，因为这类孕妇再次生育染色体异常胎儿的风险较高。
（三）生活方式特殊的孕妇
一般来说，生活方式对早期唐氏筛查结果本身没有直接的影响，但在整个孕期，保持健康的生活方式对于孕妇和胎儿的健康都是有益的。例如，孕妇应保持均衡的饮食，摄入充足的营养物质，包括蛋白质、维生素、矿物质等，以保证胎儿正常的生长发育；同时要避免接触有害物质，如放射性物质、某些有毒化学物质等，减少对胎儿染色体等的不良影响。
