唐氏筛查分孕早期（11-13+6周，测NT及PAPP-A等）和孕中期（15-20周，抽血清检相关指标），孕早期要注意是否空腹，都需提供准确信息，结果用风险值划分，低风险或高风险有不同后续建议，高龄、有不良孕产史、肥胖孕妇有各自唐氏筛查注意事项，高风险需进一步无创或羊水穿刺确诊。
一、唐氏筛查的时间选择
1.孕早期唐氏筛查：一般在怀孕11-13+6周进行，通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。这个阶段的超声检查可以较为准确地测量NT值，而血清学指标主要包括妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。
2.孕中期唐氏筛查：通常在怀孕15-20周左右进行，主要是抽取孕妇的血清，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来计算唐氏综合征的风险值。
二、唐氏筛查的准备工作
1.饮食方面：一般不需要空腹进行孕中期唐氏筛查，但孕早期的超声检查和血清学检查如果同时进行，可能需要空腹，具体要根据当地医院的要求。在检查前保持正常的饮食规律即可，避免过度节食或暴饮暴食影响检查结果的准确性。
2.信息提供：需要向医生准确提供孕妇的详细信息，包括准确的孕周（最好通过早期超声确定孕周）、年龄、体重等，这些信息对于计算唐氏综合征风险值非常重要。
三、唐氏筛查的操作流程
1.孕早期唐氏筛查
超声检查：孕妇仰卧在检查床上，医生会用超声探头在孕妇腹部进行扫描，测量胎儿颈部透明层的厚度，这个过程一般比较快速，孕妇不会有明显的不适。
血清学检测：抽取孕妇的静脉血，将血液样本送往实验室进行检测，检测PAPP-A等血清学指标。
2.孕中期唐氏筛查
静脉采血：抽取孕妇一定量的静脉血，一般通过肘部静脉采血，采血过程相对简单，孕妇可能会有轻微的疼痛或胀痛感，但通常可以忍受。
实验室检测：实验室会对采集的血清样本进行检测，分析AFP、HCG、uE3等指标的含量。
四、唐氏筛查结果的解读
1.风险值计算：医生会根据孕妇提供的信息以及检测得到的指标值，通过特定的公式或软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。风险值通常以一个截断值来划分，例如1/270，如果计算出的风险值低于截断值，一般认为是低风险，胎儿患唐氏综合征的概率较低；如果高于截断值，则为高风险，胎儿患唐氏综合征的概率相对较高，但高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，只是需要进一步进行确诊检查。
2.进一步检查建议：如果是高风险，孕妇需要进一步进行无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺等确诊检查。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA来判断胎儿是否患有染色体异常，准确率相对较高；羊水穿刺则是通过抽取羊水，分析羊水中胎儿细胞的染色体情况，是诊断唐氏综合征的金标准，但属于有创检查，有一定的流产风险，一般在孕16-22周进行。
五、特殊人群的唐氏筛查注意事项
1.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，由于随着年龄的增加，胎儿患唐氏综合征的风险本身就会升高，所以高龄孕妇在进行唐氏筛查后，如果是低风险也不能完全排除胎儿患病的可能，可能需要更积极地考虑无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊检查。因为年龄因素对唐氏综合征的风险影响较大，所以高龄孕妇更需要重视进一步的确诊检查。
2.有过不良孕产史的孕妇：如果孕妇有过染色体异常胎儿的分娩史、多次流产史等不良孕产史，在进行唐氏筛查后，即使是低风险，也可能需要根据具体情况考虑进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查，以更准确地评估胎儿的染色体情况，因为这类孕妇再次出现染色体异常胎儿的风险相对较高。
3.肥胖孕妇：肥胖孕妇的身体代谢等情况可能会影响血清学指标的检测结果，导致唐氏筛查的准确性受到一定影响。对于肥胖孕妇，可能需要结合无创产前基因检测等方法来更准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险，因为传统的唐氏筛查在肥胖孕妇中的准确性可能不如非肥胖孕妇。
