唐氏筛查一般在妊娠15-20周进行，筛查前可正常饮食、如实告知病史等，通过抽静脉血检测相关指标计算风险值，低风险可继续产检，高风险需进一步确诊，年龄大于35岁、有不良孕产史等特殊人群需特殊对待，整个过程孕妇要保持良好生活方式。
一、筛查时间
1.最佳时间：一般建议在妊娠15-20周之间进行唐氏筛查。因为在这个时间段内，孕妇体内的激素水平等情况处于相对稳定且适合进行唐氏筛查的状态，能够较为准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。
二、筛查前准备
1.饮食方面：不需要空腹进行唐氏筛查，正常饮食即可。但要注意保持饮食的相对规律和均衡，避免过度进食油腻、刺激性食物等对血液指标产生过大影响，因为饮食可能会在一定程度上干扰血液中相关生化指标的检测结果，不过这种影响通常较小，一般不要求空腹主要是考虑到孕妇的舒适度等因素。
2.了解病史等信息：要如实向医生告知自己的年龄、是否有家族遗传病史、是否有不良孕产史等信息。年龄是唐氏筛查的一个重要风险评估因素，一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高；家族遗传病史等情况也可能影响唐氏综合征的发生风险评估，医生需要综合这些信息来更准确地计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
三、筛查方法及过程
1.抽取血液：通过抽取孕妇的静脉血来进行检测。护士会选择合适的静脉进行穿刺采血，采血过程相对较为简单，一般不会给孕妇带来明显的痛苦。采血后血液会被送往实验室进行相关指标的检测。
2.检测指标及原理：唐氏筛查主要检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。然后根据孕妇的年龄、孕周、体重等因素，通过特定的计算公式来计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险值。例如，甲胎蛋白在胎儿的发育过程中由胎儿的肝脏等组织产生，其水平会在孕期有一定的变化范围，当胎儿患有唐氏综合征等情况时，甲胎蛋白等指标的水平可能会出现异常，医生通过检测这些指标并结合其他因素来评估风险。
四、筛查结果解读及后续处理
1.低风险：如果筛查结果显示为低风险，说明胎儿患唐氏综合征等相关疾病的风险较低，但并不是完全排除患病的可能，只是风险处于较低水平。孕妇可以继续按照正常的孕期产检流程进行后续的产检，如定期进行超声检查等，密切关注胎儿的发育情况。
2.高风险：如果筛查结果为高风险，也不要过于惊慌，高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，只是提示胎儿患病的风险相对较高。此时需要进一步进行确诊检查，如羊水穿刺或者无创DNA检测等。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿的细胞进行染色体核型分析，能够较为准确地诊断胎儿是否患有染色体异常疾病，但羊水穿刺有一定的流产等风险；无创DNA检测则是通过采集孕妇的静脉血，利用新一代高通量测序技术来检测胎儿的染色体异常情况，相对来说风险较低，但准确性也有一定的限度，一般无创DNA检测结果提示高风险时也需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查来明确诊断。
五、特殊人群注意事项
1.年龄大于35周岁的孕妇：本身年龄就是唐氏综合征风险评估的重要因素，年龄大于35周岁的孕妇进行唐氏筛查后，如果结果为临界风险或者高风险，更建议直接进行无创DNA检测或者羊水穿刺等确诊检查，因为随着年龄的增加，胎儿患染色体异常疾病的风险本身就相对较高，通过更准确的确诊检查可以尽早明确胎儿的情况，以便孕妇和家属能及时做出合适的决策。
2.有不良孕产史的孕妇：如有之前有过胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的孕产史，再次妊娠时进行唐氏筛查需要更加重视。医生可能会根据具体情况适当调整筛查的时间或者建议进行更精准的确诊检查，因为有不良孕产史的孕妇再次发生胎儿染色体异常的风险相对增加，所以需要更严谨地进行相关检查来保障胎儿的健康。
3.生活方式方面：在整个唐氏筛查及孕期过程中，孕妇都要保持良好的生活方式，如适量运动（避免剧烈运动）、保证充足的睡眠、保持心情舒畅等。良好的生活方式有助于维持孕妇自身的身体健康和内分泌等的稳定，从而有利于胎儿的正常发育，也有助于筛查结果的准确性以及整个孕期的顺利进行。
