唐氏筛查是计算生出唐氏综合征患儿风险系数的产前筛查技术，不做唐氏筛查会使普通孕妇错过早期干预时机、增加出生缺陷概率，高龄和年轻孕妇不做还各有特殊风险，无创产前基因检测和羊水穿刺可替代唐氏筛查，一般建议孕妇进行唐氏筛查，孕妇可根据自身情况选筛查或诊断方法，不做需了解风险并沟通选替代方法，且孕期要做好其他产检关注胎儿情况。
一、唐氏筛查的定义与意义
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，计算生出唐氏综合征患儿的风险系数的一项产前筛查技术。唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，会给家庭和社会带来沉重负担。
二、不做唐氏筛查的风险
（一）普通孕妇群体
1.错过早期干预时机：如果不做唐氏筛查，就无法及时知晓胎儿患唐氏综合征的风险程度。若胎儿确实患有唐氏综合征，等到孕中晚期发现时，可能已错过终止妊娠的最佳时机，会给孕妇及其家庭带来极大痛苦和经济负担。例如，研究表明唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加而升高，35岁以上孕妇胎儿患唐氏综合征风险显著增高，若不做筛查，就难以在早期发现风险并采取相应措施。
2.增加出生缺陷概率：唐氏综合征是常见的染色体异常导致的出生缺陷，不进行筛查就不能有效降低这种出生缺陷发生的可能性，从整体上增加了新生儿中唐氏综合征患儿的出生率。
（二）不同年龄孕妇的特殊情况
1.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，其胎儿患唐氏综合征的风险本身就较高。若不做唐氏筛查，就不能精准评估风险，可能会导致唐氏综合征患儿出生概率进一步增加。因为随着年龄增长，卵子质量下降，染色体发生异常的几率升高，而唐氏筛查是早期发现胎儿染色体异常的重要手段，高龄孕妇更需要通过该项检查来保障胎儿健康。
2.年轻孕妇：虽然年轻孕妇胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，但也不能完全排除风险。不做唐氏筛查就有可能遗漏潜在的风险情况。比如有研究显示即使年轻孕妇，也存在一定比例的胎儿染色体异常风险，唐氏筛查可以起到一定的筛查预警作用，帮助年轻孕妇及时了解胎儿状况。
三、可以替代唐氏筛查的方法
（一）无创产前基因检测（NIPT）
1.检测原理：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取其中的胎儿游离DNA，利用高通量测序技术进行产前筛查与诊断。它对21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率较高。
2.适用人群及优势：适用于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（1/270<唐氏综合征风险值≤1/1000）、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）、错过血清学筛查最佳时间但仍在适宜孕周内、唐筛结果为高风险不愿选择有创产前诊断的孕妇等。其优势在于无创，只需要采取孕妇外周血，相对于羊水穿刺等有创检查，降低了流产、感染等风险，检测准确性也较高。
（二）羊水穿刺
1.检测原理：羊水穿刺是在超声引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，对羊水细胞进行染色体核型分析等检查，是诊断胎儿染色体异常的金标准。
2.适用人群及局限性：适用于年龄≥35岁的高龄孕妇、唐氏筛查高危孕妇、曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者、产前超声检查怀疑胎儿存在染色体异常可能的孕妇等。但羊水穿刺属于有创检查，有一定的流产风险（约0.5%-1%），并且检查时间相对较晚，一般在孕16-22周进行，若发现问题需要终止妊娠，对孕妇身体造成的损伤相对较大。
四、建议
一般建议孕妇进行唐氏筛查。对于大多数普通孕妇来说，唐氏筛查是一项经济、简便且有效的产前筛查项目，能够在很大程度上帮助识别胎儿患唐氏综合征的风险。当然，孕妇可以根据自身的具体情况，如年龄、家族遗传病史、自身健康状况等，在医生的指导下选择适合自己的筛查或诊断方法。如果选择不做唐氏筛查，一定要充分了解可能面临的风险，并与医生充分沟通，考虑选择其他替代的检查方法来保障胎儿健康。例如，高龄孕妇更应该谨慎考虑是否放弃唐氏筛查，因为其自身风险较高，可能更需要通过更精准的检查来保障胎儿健康。同时，无论选择哪种方式，都要在孕期做好其他各项产检，如超声检查等，密切关注胎儿的生长发育情况。
