唐氏筛查分孕早期（11-13周，测NT结合血清指标）和孕中期（15-20周，测血清指标结合多种因素），重要性在于评估胎儿患染色体异常疾病风险以指导后续诊断，高龄、有不良孕产史、试管婴儿孕妇等特殊人群需重视唐氏筛查及后续可能的产前诊断。
一、唐氏筛查的适宜孕周
唐氏筛查一般分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，孕早期唐氏筛查的适宜孕周为11-13周，孕中期唐氏筛查的适宜孕周为15-20周。
（一）孕早期唐氏筛查
1.孕周意义
在11-13周时，通过超声测量胎儿的颈项透明层（NT）厚度，同时结合孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标进行联合筛查。NT增厚等异常情况与唐氏综合征等染色体异常疾病相关，此时进行检测可以初步评估胎儿患唐氏综合征等的风险。对于不同生活方式的孕妇，如长期接触有害物质的孕妇，更应按时进行孕早期唐氏筛查，因为这类孕妇胎儿发生染色体异常的风险可能相对较高；对于有家族遗传病史（如有唐氏综合征家族史）的孕妇，孕早期唐氏筛查更是重要的筛查手段，能早期发现胎儿染色体异常情况。
2.超声检查注意事项
在进行孕早期超声测量NT时，需要胎儿处于合适的体位，一般要求胎儿自然屈曲，头臀长在45-84mm之间，这样才能准确测量NT厚度。检查时要由经验丰富的超声医生操作，以确保测量结果的准确性。
（二）孕中期唐氏筛查
1.孕周意义
孕中期15-20周时，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素进行风险计算。这些血清学指标的水平在唐氏综合征胎儿和正常胎儿体内有所不同，通过综合分析可以评估胎儿患唐氏综合征的风险。对于年龄较大的孕妇（如年龄≥35岁），虽然孕早期已经进行了筛查，但孕中期唐氏筛查仍然有必要，因为年龄只是一个风险因素，不能完全排除胎儿染色体异常的可能；对于有不良生活方式（如孕中期仍大量吸烟、饮酒）的孕妇，孕中期唐氏筛查可以进一步筛查胎儿染色体情况，以便及时发现问题。
2.血清学检测注意事项
孕妇在进行孕中期唐氏筛查前不需要空腹，但检测前需要准确提供孕周等信息，因为孕周计算错误会影响风险评估结果。一般需要抽取孕妇的静脉血进行检测，采血后要按照实验室要求进行妥善保存和送检。
二、唐氏筛查的重要性及特殊人群提示
（一）重要性
唐氏筛查是产前筛查胎儿染色体异常的重要手段，通过在适宜孕周进行筛查，可以帮助医生评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险，对于后续是否需要进一步进行产前诊断（如羊水穿刺、无创DNA检测等）提供重要依据。如果唐氏筛查提示高风险，孕妇需要进一步进行产前诊断以明确胎儿是否真的患有染色体异常疾病；如果是低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，只是风险相对较低。
（二）特殊人群提示
1.高龄孕妇
年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，虽然孕早期和孕中期都进行了唐氏筛查，但由于年龄本身就是唐氏综合征的高危因素，所以即使唐氏筛查结果为低风险，胎儿仍有一定的患病风险。这类孕妇可以考虑直接进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断方法，以更准确地了解胎儿染色体情况。因为随着年龄增加，卵子质量下降，胎儿发生染色体异常的概率升高，所以需要更精准的检查手段来保障胎儿健康。
2.有不良孕产史的孕妇
如有既往妊娠曾分娩过染色体异常患儿的孕妇，再次妊娠时进行唐氏筛查的孕周选择同样是11-13周和15-20周，但需要更加密切关注筛查结果。这类孕妇胎儿再次发生染色体异常的风险高于普通孕妇，所以在进行唐氏筛查后，如果结果异常，应尽快进行产前诊断，以便及时采取相应措施。例如，既往有分娩过21-三体综合征患儿的孕妇，再次妊娠时孕早期和孕中期都要严格按照孕周进行唐氏筛查，并且在筛查结果提示异常时毫不犹豫地进行产前诊断，如羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。
3.试管婴儿孕妇
试管婴儿孕妇进行唐氏筛查的孕周与自然受孕孕妇相同，即孕早期11-13周和孕中期15-20周。由于试管婴儿的特殊受孕过程，胎儿发生染色体异常的风险可能与自然受孕有所不同，但唐氏筛查仍然是必要的筛查手段。在进行筛查时，要准确提供试管婴儿的相关信息，如胚胎移植的孕周等，以确保筛查结果的准确性，从而更好地评估胎儿染色体情况。
