唐氏筛查是评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷风险的产前筛查方法，分为血清学唐氏筛查和无创产前DNA检测，流程包括孕妇准备、样本采集、实验室检测与风险计算，结果分低风险、临界风险、高风险，不同特殊人群如高龄、有过异常孕产史、双胎妊娠孕妇有相应注意事项。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷风险的产前筛查方法。21-三体综合征患儿会有智力低下、特殊面容等严重问题；18-三体综合征患儿多有生长发育迟缓、多发畸形等表现；神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等，会影响胎儿的神经系统发育。
二、唐氏筛查的种类及原理
（一）血清学唐氏筛查
1.原理：检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。一般来说，21-三体综合征胎儿母体血清中AFP水平降低，hCG水平升高；18-三体综合征胎儿母体血清中AFP、uE3水平均降低，hCG水平也降低；神经管缺陷时母体血清中AFP水平升高。
2.适用人群：适用于大多数孕妇进行初步的唐氏综合征风险评估，一般建议怀孕15-20周左右的孕妇进行检测。对于不同年龄的孕妇，该筛查都有一定的参考价值，但年龄是一个重要的风险因素，高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿患唐氏综合征的风险本身较高，但仍可通过血清学唐氏筛查辅助评估。
（二）无创产前DNA检测（NIPT）
1.原理：通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序，并分析胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。它是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA的原理，相比血清学唐氏筛查，检测的准确性更高。
2.适用人群：血清学唐氏筛查结果为临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）的孕妇；高龄孕妇（年龄≥35岁）因担心传统血清学筛查的假阳性等问题可直接选择无创产前DNA检测；以及有意愿直接进行更高准确性唐氏综合征筛查的孕妇。但对于孕周过小（孕周<12周）的孕妇，由于胎儿游离DNA浓度可能较低，会影响检测结果的准确性，一般不建议过早进行无创产前DNA检测。
三、唐氏筛查的流程
1.孕妇准备：一般不需要空腹，但如果同时需要进行其他生化检查项目，可能需要空腹，具体可听从医生安排。孕妇需要向医生提供准确的预产期、体重、年龄、孕周等信息。
2.样本采集：通过静脉采血的方式采集孕妇的血液样本，一般采集2-5ml左右的血液。
3.实验室检测与风险计算：实验室对采集的血液样本进行检测，然后根据孕妇的各项信息运用特定的风险计算模型来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
四、唐氏筛查的结果解读
1.低风险：表示胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征等的风险较低，但并不是完全排除胎儿患病的可能，因为任何筛查方法都有一定的假阴性率。孕妇可以继续按照常规的产检流程进行后续的孕期检查。
2.临界风险：意味着胎儿患病的风险处于中间值，需要进一步进行检查，如无创产前DNA检测或羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿是否真的患有唐氏综合征等疾病。
3.高风险：说明胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较高，孕妇需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来确诊胎儿是否存在染色体异常情况。
五、特殊人群的唐氏筛查注意事项
（一）高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿患唐氏综合征的风险较高，在进行唐氏筛查时，若结果为临界风险，更倾向于建议进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等进一步检查，因为随着年龄增加，血清学唐氏筛查的准确性会有所下降，而无创产前DNA检测或羊水穿刺能更直接明确胎儿染色体情况。同时，高龄孕妇在整个孕期需要更加密切地进行产检，加强对胎儿情况的监测。
（二）有过异常孕产史的孕妇
如有过唐氏综合征患儿分娩史、胎儿曾有染色体异常等情况的孕妇，在进行唐氏筛查时，需要向医生详细告知病史，医生会根据具体情况选择更合适的筛查或诊断方法，可能会直接建议进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等有创检查，以排除胎儿再次出现染色体异常的可能。
（三）双胎妊娠孕妇
双胎妊娠孕妇进行唐氏筛查时，由于其血清学指标的复杂性，血清学唐氏筛查的准确性会受到一定影响，相对来说无创产前DNA检测可能更适合双胎妊娠孕妇来评估胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，但最终也需要根据医生的建议结合具体情况选择合适的检查方式。
