唐氏筛查是评估胎儿患21-三体、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查，分孕早期（11-13周，测NT结合血清标志物）和孕中期（15-20周，抽血清标志物结合多项因素算风险），不同孕周筛查有优势和注意事项，高龄、体重异常、有不良孕产史等特殊人群筛查需特殊考虑，高龄可考虑无创或羊水穿刺，体重异常需校正或调整营养，有不良孕产史要个体化制定检查方案。
一、唐氏筛查的定义及目的
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的孕周、年龄、体重等信息，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险度的产前筛查方法。其目的是尽早发现胎儿是否存在染色体异常等情况，以便采取进一步的诊断和处理措施。
（一）21-三体综合征
21-三体综合征又称唐氏综合征，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题，通过唐氏筛查可以初步判断胎儿患该病的风险。
（二）18-三体综合征
18-三体综合征患儿多数在新生儿期死亡，存活者也有严重的智力低下等问题，唐氏筛查能对其风险进行评估。
（三）开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等，唐氏筛查也可对胎儿患此类疾病的风险进行初步筛查。
二、孕妇做唐氏筛查的适宜孕周
一般来说，孕妇做唐氏筛查有两个时间段，分别是孕早期和孕中期。
（一）孕早期唐氏筛查
1.孕周范围：孕早期唐氏筛查通常建议在怀孕11-13周进行。
2.检测方法及原理：孕早期唐氏筛查主要是通过超声测量胎儿的颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清中的一些标志物，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等进行综合评估。NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体聚集的厚度，正常情况下NT值小于2.5mm，如果NT值增厚，胎儿患染色体异常的风险会增加。
（二）孕中期唐氏筛查
1.孕周范围：孕中期唐氏筛查一般在怀孕15-20周进行。
2.检测方法及原理：孕中期唐氏筛查主要是抽取孕妇的血清，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等标志物，然后结合孕妇的孕周、年龄、体重等因素，通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险值。
三、不同孕周唐氏筛查的优势及注意事项
（一）孕早期唐氏筛查的优势及注意事项
1.优势：孕早期唐氏筛查可以较早地发现胎儿染色体异常的风险，并且如果孕早期唐氏筛查结果提示高风险，可以更早地安排进一步的诊断检查，如绒毛活检等，为孕妇争取更多的时间来考虑后续的处理方案。
2.注意事项：
孕妇在孕11-13周进行超声检查测量NT时，要注意保持良好的心态，避免过度紧张，因为孕妇的情绪等因素可能会影响超声检查的准确性。
抽血前不需要空腹，正常饮食即可，但要注意饮食的清淡，避免食用过于油腻的食物，以免影响血清标志物的检测结果。
（二）孕中期唐氏筛查的优势及注意事项
1.优势：孕中期唐氏筛查是比较常用的筛查方法，操作相对简便，通过血清标志物的检测可以较为全面地评估胎儿患相关疾病的风险。
2.注意事项：
抽血前需要空腹，一般要求空腹12小时左右，以保证血清标志物检测结果的准确性。
孕妇要准确提供自己的孕周、年龄、体重等信息，因为这些因素都会影响唐氏筛查的风险计算结果。如果孕妇有糖尿病等特殊病史，要及时告知医生，以便医生综合评估。
四、特殊人群的唐氏筛查情况
（一）高龄孕妇
1.风险特点：高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿患染色体异常的风险本身就相对较高，但是仍然需要进行唐氏筛查。因为唐氏筛查可以进一步辅助评估胎儿的风险情况。
2.建议：高龄孕妇除了进行唐氏筛查外，还可以考虑直接进行无创产前基因检测或者羊水穿刺等有创性的产前诊断方法。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA来评估胎儿患染色体异常的风险，相对较为安全；羊水穿刺则是通过抽取羊水来进行胎儿染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，但有一定的流产等风险，需要谨慎考虑。
（二）体重过重或过轻的孕妇
1.体重过重：孕妇体重过重可能会影响血清标志物的代谢等，从而影响唐氏筛查结果的准确性。医生在计算风险值时需要考虑体重因素进行校正。孕妇要注意合理控制体重，在孕期保持适当的运动和合理的饮食，避免体重增长过快。
2.体重过轻：体重过轻的孕妇可能存在营养状况等问题，也可能影响血清标志物的检测结果。孕妇要注意加强营养，保证孕期的营养需求，以确保唐氏筛查等相关检查结果的准确性。
（三）有不良孕产史的孕妇
1.情况分析：有不良孕产史，如曾经生育过染色体异常患儿的孕妇，胎儿再次出现染色体异常的风险较高。唐氏筛查对于这类孕妇来说仍然有一定的意义，可以作为初步的筛查手段，但是更需要结合孕妇的具体情况进行进一步的评估，可能需要更早地进行无创产前基因检测或者羊水穿刺等检查。
2.建议：这类孕妇要及时将不良孕产史告知医生，医生会根据具体情况制定更个体化的产前检查方案，以便更好地监测胎儿的健康状况。
