胎儿畸形通常在怀孕12-24周可通过相关检查查出,不同类型畸形的最佳排查时间不同,需分阶段进行筛查。

胎儿畸形筛查分三个关键阶段,一是孕11-13周的NT检查,可初步排查唐氏综合征、心脏畸形等问题,如果NT增厚,需进一步做无创DNA或羊水穿刺;二是孕15-20周的唐氏筛查,主要排查21-三体、18-三体等染色体畸形,如果为高风险,需进一步确诊;三是孕20-24周的大排畸检查,可全面排查胎儿结构畸形,此时胎儿各器官已基本发育成型,超声可清晰显示。
部分复杂畸形可能需在孕晚期或出生后才能发现。如果孕妇有家族遗传病史、既往畸形胎儿分娩史,还需在医生指导下增加针对性检查,提高畸形检出率。



