宝宝贫血的评估包括病史采集(关注年龄、喂养、病史)、体格检查(观察一般状况及肝脾淋巴结等体征)、实验室检查(血常规判断贫血程度和形态,铁代谢、叶酸维生素B、溶血相关检查及骨髓穿刺等明确病因)和其他检查(基因检测助遗传性贫血确诊)。
一、病史采集
年龄因素:不同年龄段宝宝贫血的常见原因不同。新生儿期(出生28天内)常见原因有母婴血型不合引起的溶血、先天性贫血等;婴儿期(1岁内)多与铁摄入不足、生长发育快等有关;幼儿及学龄前期可能与挑食、慢性疾病等相关。例如,6个月-2岁的宝宝缺铁性贫血较为常见,因为此阶段宝宝生长发育迅速,铁的需要量增加,而饮食中铁的来源相对不足。
喂养史:了解宝宝的喂养方式是母乳喂养、人工喂养还是混合喂养。母乳喂养的宝宝若母亲铁营养状况不佳,可能导致母乳中铁含量不足;人工喂养的宝宝奶粉中铁的含量及吸收情况;添加辅食的种类和时间,如是否及时添加富含铁的辅食(如强化铁的米粉、肉类等)。
病史:询问宝宝是否有慢性疾病史,如反复感染、消化系统疾病等。慢性疾病可能影响铁的吸收、利用或导致红细胞破坏增加等。例如,患有慢性肠炎的宝宝可能影响铁等营养物质的吸收,从而引发贫血。
二、体格检查
一般状况:观察宝宝的面色、口唇、甲床等部位的颜色,判断贫血的严重程度。面色苍白、口唇及甲床苍白是贫血常见的表现。同时,观察宝宝的精神状态,严重贫血的宝宝可能出现精神萎靡、活动减少等情况。
其他体征:检查肝、脾、淋巴结是否肿大。肝脾肿大可能提示溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症等;淋巴结肿大可能与感染等因素相关,而某些血液系统疾病也可能伴有淋巴结肿大。
三、实验室检查
血常规
血红蛋白(Hb)和红细胞计数:是诊断贫血的重要指标。通过血常规可以初步判断贫血的程度,Hb值低于同年龄、同性别正常参考值下限可诊断为贫血。例如,6个月-6岁儿童Hb<110g/L可诊断为贫血。同时,根据Hb值可将贫血分为轻度(Hb值下限-90g/L)、中度(Hb90-60g/L)、重度(Hb60-30g/L)、极重度(Hb<30g/L)。
红细胞形态:观察红细胞的大小、形态等。小细胞低色素性贫血常见于缺铁性贫血,红细胞平均体积(MCV)<80fl,红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)<320g/L;大细胞性贫血常见于巨幼细胞贫血,MCV>94fl,MCH>32pg;正细胞性贫血可见于再生障碍性贫血、急性失血性贫血等。
铁代谢相关检查
血清铁:血清铁降低常见于缺铁性贫血,但感染等情况也可能导致血清铁降低,需要结合临床综合判断。
血清铁蛋白:是反映体内铁储备的敏感指标,血清铁蛋白降低提示体内铁缺乏,对缺铁性贫血的诊断价值较大。
总铁结合力:总铁结合力升高常见于缺铁性贫血,转铁蛋白饱和度降低也提示缺铁性贫血。
叶酸和维生素B相关检查
血清叶酸:血清叶酸降低见于巨幼细胞贫血等。
血清维生素B:血清维生素B降低常见于巨幼细胞贫血,同时可伴有同型半胱氨酸升高、甲基丙二酸升高。
溶血相关检查
胆红素:血清总胆红素及间接胆红素升高常见于溶血性贫血,提示红细胞破坏增加。
网织红细胞计数:网织红细胞计数升高提示骨髓造血活跃,常见于溶血性贫血、急性失血性贫血等;网织红细胞计数降低常见于再生障碍性贫血等骨髓造血功能低下的情况。
红细胞脆性试验:遗传性球形红细胞增多症患儿红细胞脆性增加;地中海贫血患儿红细胞脆性降低。
骨髓穿刺检查:对于一些疑难的贫血病例,骨髓穿刺检查有助于明确病因。通过骨髓穿刺可以观察骨髓中造血细胞的增生情况、形态变化等。例如,再生障碍性贫血患儿骨髓穿刺可见骨髓增生低下,造血细胞减少;白血病患儿骨髓中可见大量异常的白血病细胞增生。
四、其他检查
基因检测:对于怀疑遗传性贫血的宝宝,如地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症等,基因检测可以明确是否存在相关的基因突变,有助于确诊和遗传咨询。例如,地中海贫血患儿通过基因检测可以明确是α-地中海贫血还是β-地中海贫血以及具体的基因突变类型。