唐氏筛查没过需进一步做羊水穿刺或无创DNA检测确诊，若确诊为唐氏综合征患儿，孕妇及家庭要沟通了解情况、调整情绪并做遗传咨询等，若不是则按正常孕期产检，同时孕妇要保持良好心态，高龄孕妇等特殊人群要更重视相关检查处理。
羊水穿刺：一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，能准确判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病，其诊断准确率较高，但属于侵入性检查，有一定的流产风险，约为0.5%-1%，不过对于有明确唐氏筛查高风险的孕妇，该风险是在可接受范围内的。对于年龄较大（如年龄≥35岁）的孕妇，羊水穿刺可能是更优先的选择，因为随着孕妇年龄增长，胎儿患染色体异常的风险本身就增加。
无创DNA检测：通常在妊娠12-24周进行，是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA进行检测，从而筛查胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等。无创DNA检测的准确率相对较高，对21-三体综合征的检出率可达99%以上，但它存在一定的假阳性和假阴性可能，如果无创DNA检测结果提示高风险，仍需要进一步通过羊水穿刺来确诊。对于一般的唐氏筛查高风险孕妇，无创DNA检测可以作为初步的分流手段，如果无创DNA检测结果低风险，孕期可以继续常规产检；如果无创DNA检测结果高风险，则需进行羊水穿刺确诊。
确诊后应对措施
如果确诊胎儿为唐氏综合征患儿
对于孕妇及家庭：需要尽快与医生充分沟通，了解胎儿的具体情况以及后续可能面临的问题，包括患儿的健康状况、需要长期的医疗照顾和相关的社会支持等。孕妇自身要调整好情绪，家人要给予充分的支持和陪伴。对于有再次妊娠计划的夫妇，需要进行遗传咨询，了解再次生育唐氏综合征患儿的风险，并采取相应的预防措施，如在下次妊娠时可以考虑进行第三代试管婴儿技术，通过植入前胚胎遗传学诊断来避免患儿出生。
对于年龄因素：如果是因为孕妇年龄较大导致的唐氏筛查高风险进而确诊患儿，年龄因素是导致胎儿染色体异常的重要原因之一，年龄越大，卵子发生染色体不分离的概率增加，所以对于高龄孕妇，在孕期更要严格按照产检要求进行各项检查，尤其是唐氏筛查和后续的确诊检查。
对于生活方式：确诊后，家庭需要为照顾患儿做好准备，调整生活方式来适应新的情况，可能需要投入更多的时间和精力在患儿的医疗和护理上，同时也可以寻求社区、公益组织等的帮助，获取相关的生活和医疗支持资源。
如果确诊胎儿不是唐氏综合征患儿：则按照正常的孕期进行产检即可，继续关注胎儿的生长发育情况，按时进行各项常规产检项目，如超声检查监测胎儿结构和生长指标等，确保孕期母婴健康。
温馨提示
孕妇方面：要保持良好的心态，避免过度焦虑和紧张，因为情绪过度波动可能会对自身和胎儿产生不利影响。要遵循医生的建议，按时进行各项检查和后续的处理。如果有任何不适或疑问，及时与医生沟通。
对于特殊人群：比如高龄孕妇（年龄≥35岁），更要重视唐氏筛查及后续的确诊检查，因为高龄孕妇本身面临的胎儿染色体异常风险更高，需要更加积极地配合医生进行相关检查和处理；对于有过不良孕产史（如既往生育过染色体异常患儿等）的孕妇，在本次妊娠中对于唐氏筛查没过的情况要更加重视，及时进行进一步确诊检查，并且在后续妊娠计划中要加强遗传咨询和相关预防措施。
