小儿无甲状腺性克汀病的诊断需综合病史采集（家族史、出生史）、临床表现观察（生长发育迟缓、特殊面容、生理功能低下表现）、实验室检查（甲状腺功能测定及自身抗体检测）、影像学检查（甲状腺超声、核素扫描），并与其他原因引起的克汀病及其他生长发育迟缓疾病鉴别，通过多方面信息明确诊断以采取相应治疗改善预后。
出生史：了解胎儿在母体内的发育情况，包括孕期母亲的健康状况、是否有感染、接触放射性物质或服用特殊药物等情况，这些因素可能影响胎儿甲状腺的发育。比如，孕期母亲感染风疹病毒等可能干扰胎儿甲状腺的正常发育。
临床表现观察
生长发育迟缓：小儿可能出现身高增长缓慢，低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线；体重增长也可能落后，智力发育也可能受影响，表现为认知、语言、运动发育迟缓等。例如，在语言发育方面，可能较正常儿童开始说话的时间晚，词汇量少，理解能力和表达能力均落后。
特殊面容：可能出现头大、鼻梁低平、眼距宽、舌大且常伸出口外等特殊面容表现，这是由于甲状腺功能低下影响生长发育导致的典型外貌特征。
生理功能低下表现：小儿可能出现精神萎靡、嗜睡、活动少、体温偏低、心率减慢、呼吸慢等生理功能低下的表现，这是因为甲状腺激素缺乏影响机体代谢和各系统功能。
实验室检查
甲状腺功能测定
血清甲状腺素（T4）：明显降低，通常低于正常参考值范围下限。因为甲状腺不能正常合成甲状腺素，导致血液中T4水平降低。
血清三碘甲状腺原氨酸（T3）：早期可能正常，后期可降低。这是因为机体为了适应低甲状腺素状态，会出现T3的代偿性变化，但随着病情进展，T3也会降低。
促甲状腺激素（TSH）：明显升高。由于甲状腺素分泌减少，对垂体的负反馈抑制作用减弱，垂体分泌更多的TSH来刺激甲状腺分泌甲状腺素，所以TSH水平升高。
甲状腺自身抗体检测：一般甲状腺自身抗体正常，因为无甲状腺性克汀病多是甲状腺发育异常导致，而非自身免疫性甲状腺疾病引起。
影像学检查
甲状腺超声检查：可发现甲状腺缺如或发育极不完整，通过超声观察甲状腺的位置、大小及形态等情况，明确甲状腺的发育状态。例如，正常甲状腺在颈部可清晰显示，而无甲状腺性克汀病患儿可能在颈部正常甲状腺位置未探及甲状腺组织，或仅探及极小、发育不良的甲状腺组织。
核素扫描：利用放射性核素对甲状腺进行扫描，可更准确地判断甲状腺的位置和发育情况。如果在正常甲状腺区域及其他可能存在甲状腺组织的部位均未发现有功能的甲状腺组织，则支持无甲状腺性克汀病的诊断。
鉴别诊断
与其他原因引起的克汀病鉴别：需与甲状腺激素合成障碍等其他原因导致的克汀病相鉴别。甲状腺激素合成障碍引起的克汀病，甲状腺超声可能发现甲状腺组织存在，且甲状腺功能检查有其自身特点，如T4降低、TSH升高，但甲状腺自身抗体可能正常等，通过详细的甲状腺功能检查、基因检测等可进一步区分。
与其他生长发育迟缓疾病鉴别：如与垂体性侏儒症等疾病鉴别。垂体性侏儒症主要是垂体分泌生长激素不足导致生长发育迟缓，甲状腺功能一般正常，可通过生长激素激发试验、甲状腺功能检查等进行鉴别。
小儿无甲状腺性克汀病的诊断需要综合病史、临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面的信息，且在诊断过程中要充分考虑小儿的年龄特点、生长发育情况以及可能存在的遗传等因素，通过全面细致的评估来明确诊断，以便及时采取相应的治疗措施来改善小儿的预后。
