孕期检查包括无创DNA检测（唐氏筛查临界风险或高龄孕妇适用）、羊水穿刺（无创DNA异常或唐氏筛查高风险时进行）、胎儿系统超声检查（妊娠20-24周进行），之后还需按常规频率持续后续产检，包括测血压、体重等项目，不同人群依自身情况进行对应检查及后续产检监测身体指标和胎儿发育情况。
一、无创DNA检测
1.适用情况：唐氏筛查结果为临界风险时，可考虑进行无创DNA检测。无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术对胎儿游离DNA进行检测，能准确判断胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，如21-三体、18-三体、13-三体等，其检测准确率相对较高，一般在99%以上。对于年龄大于35岁的高龄孕妇，由于唐氏筛查的准确性会受到一定影响，也可直接选择无创DNA检测。
2.人群影响：高龄孕妇本身胎儿发生染色体异常的风险相对较高，无创DNA检测能为这类孕妇提供更精准的胎儿染色体情况评估；对于唐氏筛查临界风险的孕妇，通过无创DNA检测可以进一步明确胎儿是否存在染色体异常，减少因唐氏筛查临界风险可能带来的焦虑和后续不必要的复杂检查。
二、羊水穿刺
1.适用情况：当无创DNA检测结果异常，或者唐氏筛查风险值很高（如18-三体风险大于1/350等）时，通常需要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是在B超引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。它可以明确诊断胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体数目异常疾病，还能检测一些单基因遗传病等。
2.人群影响：对于那些唐氏筛查提示高风险以及无创DNA检测异常的孕妇，羊水穿刺是进一步明确胎儿染色体情况的重要检查手段。但羊水穿刺属于有创检查，有一定的流产风险（约0.5%-1%），对于年龄较轻、唐氏筛查风险相对较低但有特殊情况（如有家族遗传病史等）的孕妇，医生会综合评估后建议是否进行羊水穿刺。
三、胎儿系统超声检查
1.适用情况：在完成唐氏筛查等染色体相关检查后，还需要进行胎儿系统超声检查。一般在妊娠20-24周进行，通过超声检查可以对胎儿的解剖结构进行详细的筛查，了解胎儿是否存在结构畸形，如先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、肢体畸形等。
2.人群影响：所有孕妇在完成唐氏筛查等检查后都应进行胎儿系统超声检查，不同人群的胎儿发生结构畸形的风险可能有所不同，例如有家族遗传结构畸形病史的孕妇，胎儿发生结构畸形的风险相对较高，更需要通过系统超声检查来仔细排查。通过系统超声检查可以及时发现胎儿的结构异常，以便采取相应的措施，如进一步咨询遗传科医生等，决定后续的处理方案。
四、后续产检的持续进行
1.产检内容及频率：在完成上述检查后，孕妇仍需按照常规的产检频率进行后续产检。常规产检包括测量血压、体重、宫高、腹围，听胎心等项目。一般在妊娠28周前，每4周产检一次；妊娠28-36周，每2周产检一次；妊娠36周后，每周产检一次。
2.人群影响：不同孕周的孕妇身体状况和胎儿发育情况不同，后续产检可以及时监测孕妇的身体指标和胎儿的生长发育情况。例如，随着孕周增加，孕妇可能会出现一些孕期并发症，如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等，通过定期产检可以早期发现并进行干预。对于有特殊病史的孕妇，如既往有不良妊娠史等，后续产检需要更加密切地监测相关指标，以便及时发现问题并处理。
