唐氏筛查临界风险指结果处于高、低风险切割值之间，建议进一步做无创产前基因检测，35岁以上临界风险孕妇可能需直接做羊水穿刺，其胎儿患染色体异常疾病概率较低风险升高但总体仍低，孕妇会焦虑；高风险指风险值高于切割值，建议直接做羊水穿刺，胎儿患染色体异常疾病概率相对较高，孕妇心理负担更重，二者在多方面有区别，孕妇应遵医嘱处理。
一、定义与风险程度
唐氏筛查临界风险：通常指筛查结果处于高风险切割值与低风险切割值之间的情况。例如常见的21-三体综合征筛查，若截断值设为1/270，临界风险一般是指风险值在1/270-1/1000之间。其意味着胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病的概率高于低风险人群，但还没有达到高风险那样显著增高的程度。
唐氏筛查高风险：是指筛查得出的胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险值高于设定的切割值，比如21-三体综合征风险值大于1/270，这表明胎儿患有该疾病的可能性相对较高。
二、进一步检查建议
临界风险：一般建议进一步进行无创产前基因检测（NIPT）。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，分析胎儿是否存在染色体非整倍体异常。它相对唐氏筛查更为精准，对于临界风险的人群，无创产前基因检测可以更准确地判断胎儿染色体情况。对于年龄在35岁以上的临界风险孕妇，可能也会建议直接进行羊水穿刺等有创检查，因为年龄本身也是唐氏综合征的高危因素，年龄较大时临界风险也需要更精准地排除染色体异常。
高风险：通常直接建议进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是通过抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。对于高风险孕妇，羊水穿刺可以明确胎儿是否真的存在染色体异常情况。
三、发生概率及相关因素
临界风险：胎儿真正患有染色体异常疾病的概率相对低风险来说有所升高，但总体还是较低的。其发生概率受多种因素影响，比如孕妇的年龄，年龄越大，临界风险中胎儿患染色体异常的概率相对会有所上升；另外，孕妇的孕周、血清学指标等也会对临界风险的实际意义产生影响。例如，孕周计算不准确可能会影响唐氏筛查结果的判断，从而影响对临界风险的评估。
高风险：胎儿患有染色体异常疾病的概率相对较高。除了孕妇年龄因素外，血清学指标的异常程度等也是重要影响因素。高风险人群中，胎儿确实存在染色体异常的可能性明显高于临界风险和低风险人群。但需要明确的是，唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定患有染色体异常疾病，只是提示需要进一步检查来明确诊断。
四、对孕妇心理等方面的影响
临界风险：孕妇往往会处于一种比较焦虑的状态，因为知道风险高于低风险，但又没有高风险那么极端。这种情况下，孕妇需要积极配合进一步检查，通过无创产前基因检测等明确情况，在等待检查结果的过程中，孕妇可能会承受较大的心理压力，需要家人的陪伴和心理疏导。对于年龄较大的临界风险孕妇，这种心理压力可能会更大，因为年龄本身带来的风险让她们更加担忧胎儿的健康状况。
高风险：孕妇的心理负担通常更重，会极度担心胎儿患有严重的染色体疾病。这时候需要医护人员给予更多的心理支持，向孕妇进一步检查的必要性和安全性等。高风险孕妇可能会经历更长时间的心理煎熬，因为高风险提示胎儿患病概率较高，所以她们对进一步检查结果的期待和担忧更为强烈。
总之，唐氏筛查临界风险和高风险在定义、进一步检查建议、发生概率及对孕妇心理等方面都存在区别，孕妇在面对不同结果时应遵循医生的建议进行相应处理。
