唐氏筛查结果提示临界风险时，首先考虑进行无创产前基因检测或羊水穿刺检查来明确诊断。若结果正常则继续正常产检；若异常则综合孕周、意愿等考虑处理方案。年龄、生活方式、病史等因素会影响，年龄大、有不良生活方式、有家族遗传病史的孕妇更应重视进一步检查。
一、进一步检查明确诊断
唐氏筛查结果提示临界风险时，首先应考虑进行无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺检查。无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测常见染色体非整倍体异常，其准确性相对较高，对于临界风险的人群有较好的辅助诊断价值。羊水穿刺则是直接获取羊水，检测胎儿细胞的染色体核型，是诊断胎儿染色体异常的金标准。
（一）无创产前基因检测
适用人群：一般适用于年龄≥35岁但不愿选择有创产前诊断的孕妇；唐筛结果为临界风险的孕妇等。
优势：无创、安全，对胎儿和孕妇的损伤较小，通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，能较准确地检测胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常。
局限性：不能检测所有的染色体异常情况，且存在一定的假阳性和假阴性率。
（二）羊水穿刺
适用人群：唐筛临界风险且无创产前基因检测结果可疑，或孕妇年龄较大、有不良孕产史等高度怀疑胎儿染色体异常的情况。
优势：能直接获得胎儿细胞进行染色体核型分析，诊断准确性高，可明确胎儿是否存在染色体数目和结构的异常。
局限性：属于有创检查，有一定的流产、感染等风险，发生率约为0.5%-1%。
二、根据进一步检查结果采取相应措施
（一）若进一步检查结果正常
孕妇无需过度担忧，可继续正常的孕期产检，包括定期进行超声检查监测胎儿的生长发育情况等。在孕期要保持良好的生活方式，合理饮食，保证充足的睡眠，适当进行轻体力活动，如散步等。同时，要保持心情舒畅，避免过度紧张和焦虑，因为不良的情绪可能会对胎儿的生长发育产生一定的影响。
（二）若进一步检查结果异常
如果确诊胎儿存在染色体异常等严重问题，需要根据孕妇的孕周、自身意愿等综合考虑处理方案。例如，孕周较小的情况下，孕妇可能需要进一步咨询遗传咨询专家，充分了解胎儿异常的情况以及后续可能面临的问题，然后再决定是继续妊娠还是终止妊娠。如果孕周较大，胎儿出生后可能面临严重的健康问题，对家庭和社会都会带来较大负担，此时可能需要在医生的建议下考虑终止妊娠。
三、不同年龄、生活方式等因素的影响及应对
（一）年龄因素
对于年龄较大的孕妇（如35岁及以上），本身发生胎儿染色体异常的风险相对较高，所以在唐筛出现临界风险时，更应积极进行进一步的检查，因为年龄因素会增加胎儿染色体异常的可能性，通过及时的检查能更好地明确胎儿状况。而对于年轻孕妇，虽然发生胎儿染色体异常的风险相对较低，但唐筛临界风险也不能忽视，仍需按照上述流程进行进一步检查以排除风险。
（二）生活方式因素
孕期有不良生活方式的孕妇（如长期吸烟、酗酒、接触有毒有害物质等），可能会增加胎儿发生染色体异常的风险，所以在唐筛出现临界风险时，更要重视进一步的检查，因为不良生活方式会对胎儿的发育产生不利影响，通过检查明确胎儿情况后能更好地保障胎儿健康。而对于生活方式健康的孕妇，也不能掉以轻心，仍需规范进行进一步的诊断流程。
（三）病史因素
有家族遗传病史的孕妇，在唐筛出现临界风险时，进一步检查的必要性更高。因为家族遗传病史可能与染色体异常等情况相关，通过检查能更精准地判断胎儿是否受到遗传因素的影响，以便采取合适的应对措施。
