无创产前基因检测与唐氏筛查在检测原理、准确率、适用人群、检测时间、侵入性与风险等方面存在差异，孕妇需综合自身情况选择，如年轻、孕周合适等可优先选无创产前基因检测，年龄大等可先做唐氏筛查，异常则进一步评估。
一、检测原理与方法
无创产前基因检测：通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对游离DNA进行测序，并进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，如21-三体、18-三体、13-三体综合征等。其检测的是胎儿游离DNA，是一种分子生物学检测方法。
唐氏筛查：通常是抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数。它是一种根据孕妇血清标志物和一些临床信息进行的血清学筛查方法。
二、检测准确率
无创产前基因检测：对于21-三体、18-三体、13-三体综合征的检测准确率较高，一般可达99%以上。但它也有一定的局限性，例如不能检测出所有的染色体异常情况，对于一些微缺失微重复等情况可能无法检测出来，而且其准确性也会受到孕妇孕周、母体中胎儿游离DNA含量等因素影响。
唐氏筛查：传统的血清学唐氏筛查对21-三体综合征的检出率约为60%-70%，对18-三体综合征的检出率约为6%-80%，对13-三体综合征的检出率更低。而且唐氏筛查的假阳性率相对较高，即存在本来胎儿没有问题，但筛查结果提示高风险的情况。
三、适用人群
无创产前基因检测：一般适用于预产期年龄≥35岁，不愿选择有创产前诊断的孕妇；血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（1/270<唐氏综合征风险值≤1/1000）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；双胎妊娠的孕妇等。但对于孕周过小（一般要求孕周≥12周）、母体血浆中胎儿游离DNA浓度过低可能会影响检测结果的孕妇不适合。
唐氏筛查：适合于所有希望筛查胎儿染色体异常的孕妇，尤其是年龄<35岁的低风险孕妇。不过对于一些高危孕妇，如年龄≥35岁的孕妇，虽然也可以做唐氏筛查，但由于其本身属于高危人群，唐氏筛查的准确性相对较低，可能更倾向于选择无创产前基因检测或羊水穿刺等有创检查。
四、检测时间
无创产前基因检测：最佳检测时间是孕12-22周+6天。如果孕周过小，胎儿游离DNA含量可能不足，影响检测结果；孕周过大，可能会错过进一步诊断的时机。
唐氏筛查：早期唐氏筛查通常在孕9-13周+6天进行，中期唐氏筛查一般在孕15-20周进行。
五、侵入性与风险
无创产前基因检测：属于无创检查，没有侵入性，对孕妇和胎儿造成的损伤风险极低，主要风险是检测结果假阳性或假阴性的可能，需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来确诊。
唐氏筛查：本身是无创的，但如果唐氏筛查提示高风险，需要进一步做羊水穿刺等有创检查，而羊水穿刺等有创检查存在一定的风险，如流产（流产风险约为0.5%-1%）、感染等风险。
对于不同年龄、孕周、身体状况的孕妇，需要综合考虑自身情况来选择无创产前基因检测或唐氏筛查。例如，年轻、孕周合适、希望降低有创检查风险的孕妇可以优先考虑无创产前基因检测；而对于年龄较大、有特殊情况更倾向于先进行初步筛查的孕妇可以先做唐氏筛查，但如果唐氏筛查结果异常则需要进一步评估是否进行无创或有创检查。同时，在整个检测过程中，孕妇应遵循医生的建议，根据自身具体情况做出合适的选择。
