唐氏筛查中MOM值是中位数倍数,其偏低可能由胎儿因素(染色体异常、发育异常)和母体因素(孕周计算不准、母体疾病及不良生活方式)导致,出现MOM值偏低时可进行无创产前基因检测,若其结果提示高风险或有其他怀疑胎儿染色体异常情况则需做羊水穿刺,应重视但不恐慌,据情况进一步检查明确胎儿健康状况并采取措施。
胎儿因素:
染色体异常:如果胎儿存在21-三体、18-三体等染色体数目异常情况时,可能会导致相关标志物的MOM值偏低。例如21-三体综合征胎儿,其体内某些与唐氏筛查相关的生化指标会发生变化,从而使得MOM值出现偏低的情况。从年龄角度来看,高龄孕妇(年龄≥35岁)胎儿发生染色体异常的风险本来就较高,此时若唐氏筛查中MOM值偏低,更需要高度警惕胎儿染色体异常的可能;而年轻孕妇也不能完全排除这种情况,只是相对风险较低。
胎儿发育异常:胎儿在结构或其他方面存在发育异常时,也可能影响相关标志物的水平,进而导致MOM值偏低。比如胎儿存在心脏结构发育异常等情况,可能会使母体血清中的某些标志物水平改变,引起MOM值异常。
母体因素:
孕周计算不准确:孕周计算错误会影响中位数的取值,从而导致MOM值出现偏差。如果实际孕周与根据末次月经等计算的孕周不符,就可能使标志物检测值相对于正常孕周中位数的倍数发生变化,出现MOM值偏低的情况。例如月经周期不规律的孕妇,很容易出现孕周计算不准确的情况,进而影响唐氏筛查结果中MOM值的判断。
母体疾病:母体患有某些疾病也可能影响唐氏筛查的MOM值。比如母体患有甲状腺疾病,甲状腺功能异常会干扰体内激素水平,而激素水平的变化可能会影响唐氏筛查相关标志物的产生,导致MOM值偏低。另外,母体患有糖尿病等代谢性疾病时,也可能对血清中的标志物水平产生影响,使得MOM值出现异常。从生活方式角度,长期吸烟、饮酒等不良生活方式可能会对母体的内分泌等功能产生影响,间接影响唐氏筛查的MOM值。例如长期吸烟的孕妇,其体内的一些生理状态可能发生改变,导致相关标志物的MOM值偏离正常范围。
进一步的检查及建议
无创产前基因检测(NIPT):当唐氏筛查发现MOM值偏低时,无创产前基因检测是进一步评估胎儿染色体异常风险的重要手段。NIPT主要是通过采集孕妇外周血,检测其中胎儿游离DNA,来判断胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常情况。对于年龄在35岁以下但唐氏筛查提示高风险或MOM值异常的孕妇,以及年龄在35岁以上的孕妇,都可以考虑进行NIPT检查。其优势在于无创、准确性相对较高,能为孕妇提供关于胎儿染色体异常的初步风险评估。
羊水穿刺:如果无创产前基因检测结果提示高风险,或者孕妇本身有其他高度怀疑胎儿染色体异常的情况,如超声检查发现胎儿有结构异常等,就需要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是直接获取胎儿羊水样本,进行染色体核型分析的金标准检查方法。它可以明确胎儿是否存在染色体数目和结构的异常。在进行羊水穿刺前,需要充分告知孕妇及家属羊水穿刺的风险,如流产、感染等风险,但相对来说,其准确性是最高的,能为后续的临床决策提供最准确的依据。对于有既往不良孕产史(如曾生育过染色体异常患儿等)的孕妇,当唐氏筛查出现MOM值偏低时,更应该积极考虑羊水穿刺等进一步检查,因为这类孕妇胎儿发生染色体异常的风险可能更高。
总之,唐氏筛查MOM值偏低需要引起重视,但也不要过度恐慌,应根据具体情况进一步进行相关检查,以明确胎儿的健康状况,并采取相应的措施。



