唐氏筛查结果大于1时，不同指标意义不同，21-三体等综合征风险值大于1提示胎儿患病风险升高，此时需进一步检查，如无创产前基因检测或羊水穿刺，孕妇年龄、生活方式、病史等因素都会影响后续检查及胎儿情况，年龄大、有不良生活方式或家族遗传病史的孕妇更要重视进一步检查来明确胎儿状况。
21-三体综合征风险值大于1的情况
21-三体综合征风险值的计算是基于孕妇的年龄、孕周、血清学指标等多项因素。当风险值大于1时，提示胎儿患有21-三体综合征的概率比正常人群中该疾病的发生率要高。例如，一般唐氏筛查的21-三体综合征截断值通常设为1/270，如果计算出的风险值大于1/270，就属于高风险范围。这是因为该风险值是通过复杂的数学模型根据多种因素推导出来的，数值越大，胎儿患病的可能性相对越高。
18-三体综合征风险值大于1的情况
对于18-三体综合征风险值大于1的情况，同样是基于相应的计算模型。18-三体综合征截断值一般设为1/350，若风险值大于1/350，也表示胎儿患18-三体综合征的风险升高。其原理是综合考虑了孕妇的各项生理指标等因素后得出的风险评估结果。
进一步的检查措施
当唐氏筛查出现风险值大于1的情况时，需要进一步进行检查来明确胎儿的情况。
无创产前基因检测（NIPT）：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA的方法。它对于21-三体、18-三体、13-三体综合征的检测具有较高的准确性。如果无创产前基因检测结果为低风险，那么胎儿患相应染色体异常疾病的概率较低；但如果无创产前基因检测结果为高风险，还需要进一步进行羊水穿刺检查。
羊水穿刺检查：羊水穿刺是诊断胎儿是否患有染色体异常疾病的金标准。通过抽取羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析。对于唐氏筛查高风险的孕妇，羊水穿刺可以直接明确胎儿的染色体情况。在进行羊水穿刺时，需要考虑孕妇的孕周等因素，一般建议在孕16-22周进行。对于年龄较大的孕妇（如年龄大于35岁），由于自身生育染色体异常胎儿的风险相对较高，即使唐氏筛查结果未达到大于1的高风险范围，也可能会建议直接进行羊水穿刺检查，因为年龄因素本身就是染色体异常的高危因素。
不同人群的注意事项
孕妇年龄因素：年龄较大的孕妇（如35岁以上），本身卵子发生染色体不分离的概率增加，所以即使唐氏筛查结果显示风险值大于1的情况相对年龄较小的孕妇可能更常见，但这类孕妇更需要重视进一步的检查。因为年龄是影响胎儿染色体异常的重要因素，年龄越大，胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险越高。所以年龄较大的孕妇在唐氏筛查出现风险值大于1的情况时，应积极配合医生进行进一步的检查，不能因为年龄因素而忽视可能存在的胎儿染色体异常问题。
生活方式因素：对于生活方式较为健康的孕妇，如平时均衡饮食、适量运动等，在唐氏筛查出现风险值大于1的情况时，同样需要按照上述流程进行进一步检查，因为生活方式健康并不意味着胎儿一定不会出现染色体异常情况。而对于有不良生活方式的孕妇，如长期接触有害物质（如放射性物质、化学毒物等）的孕妇，在唐氏筛查出现风险值大于1的情况时，更要重视进一步检查，因为不良生活方式可能会增加胎儿染色体异常的风险，需要通过进一步检查明确胎儿状况。
病史因素：如果孕妇有家族遗传病史，特别是有染色体异常疾病家族史的孕妇，在唐氏筛查出现风险值大于1的情况时，进一步检查的必要性更高。因为家族遗传病史会增加胎儿患染色体异常疾病的概率，所以这类孕妇需要通过羊水穿刺等更准确的检查来明确胎儿是否存在染色体异常问题。
