对于21三体临界风险需进一步检查评估，可选择无创DNA检测或羊水穿刺，年轻孕妇和高龄孕妇有不同应对建议，孕期要注意饮食均衡、规律作息、避免接触有害物质及适度运动。年轻孕妇唐筛21三体临界风险可先无创DNA检测，低风险继续常规产检，高风险再羊水穿刺；高龄孕妇更倾向直接羊水穿刺，孕期要注重产检、了解风险并配合检查，饮食要均衡，生活要规律、避害、适度运动。
羊水穿刺：羊水穿刺是诊断21三体综合征的金标准。通常在孕16-22周进行，通过抽取羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，从而明确胎儿是否患有21三体综合征。羊水穿刺有一定的操作风险，如流产、感染等，但其诊断的准确性极高。对于年龄较大（如年龄≥35岁）的孕妇，或者无创DNA检测结果提示高风险的孕妇，羊水穿刺是必要的检查手段。年龄较大的孕妇本身胎儿患染色体异常疾病的风险相对较高，通过羊水穿刺可以直接明确胎儿染色体情况；而无创DNA检测存在一定的假阳性或假阴性可能，当无创DNA检测结果异常时，羊水穿刺能提供最终的确诊依据。
不同人群的应对建议
年轻孕妇（年龄＜35岁）：若为年轻孕妇且唐氏筛查提示21三体临界风险，首先不要过于惊慌，应按照上述流程选择无创DNA检测进一步评估。无创DNA检测的结果如果是低风险，那么胎儿患21三体综合征的概率相对较低，但也不能完全排除，仍需继续做好孕期的各项常规检查，如超声检查等，密切监测胎儿的生长发育情况。如果无创DNA检测结果提示高风险，那么就需要进一步进行羊水穿刺明确诊断。在整个过程中，年轻孕妇要保持良好的心态，避免过度焦虑，因为情绪过度紧张可能会对孕期健康产生不利影响，要积极配合医生的检查和指导。
高龄孕妇（年龄≥35岁）：高龄孕妇本身面临胎儿染色体异常的风险较高，当出现唐氏筛查21三体临界风险时，由于无创DNA检测对于高龄孕妇的检测准确性可能相对有限，所以更倾向于直接进行羊水穿刺检查。因为高龄孕妇错过羊水穿刺最佳时间可能会影响最终的诊断，所以一旦发现唐氏筛查21三体临界风险，应尽快安排羊水穿刺检查。在进行羊水穿刺前，高龄孕妇要充分了解羊水穿刺的风险和必要性，与家属充分沟通后，积极配合医生进行检查。同时，高龄孕妇在孕期要更加注重产检的频率和项目，除了常规的产检外，可能还需要增加一些针对胎儿染色体情况的监测项目，并且要注意自身的身体状况，如有不适及时就医。
孕期生活方式与注意事项
饮食方面：孕期无论是否存在唐氏筛查临界风险，都应保持均衡的饮食。要保证摄入充足的蛋白质，如肉类、鱼类、豆类等；多吃新鲜的蔬菜和水果，以获取丰富的维生素和矿物质，例如每天应保证摄入400-500克的蔬菜和200-300克的水果，蔬菜和水果的种类应尽量多样化，以保证各种营养素的均衡摄入。同时，要注意控制盐分和糖分的摄入，避免食用过多高盐、高糖的食物，如腌制食品、甜品等，防止出现妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等孕期并发症，这些并发症可能会间接影响胎儿的健康。
生活习惯方面：孕妇要保持规律的作息时间，每天保证7-8小时的充足睡眠，良好的睡眠有助于孕妇的身体恢复和胎儿的生长发育。要避免熬夜，熬夜可能会导致孕妇内分泌失调，影响胎儿的正常发育。另外，要避免接触有害物质，如避免接触放射性物质、化学毒物等，如不在新装修的房间长时间停留，避免接触农药等。同时，要适当进行适度的运动，如散步等，每天散步时间可控制在30分钟左右，但要避免剧烈运动。适度运动可以增强孕妇的体质，有利于顺利分娩，但要根据自身的身体状况量力而行，如有不适要立即停止运动并就医。
