错过唐氏筛查后需进一步评估孕周与胎儿情况，孕周核实后，孕周适宜可考虑无创产前基因检测，其对常见三体综合征检出率高但有局限性；若无创产前基因检测高风险或有高危因素则选羊水穿刺，该检查是诊断金标准但有风险，高龄孕妇及有家族染色体异常病史孕妇更需重视后续检查以排查胎儿染色体异常。
一、进一步评估孕周与胎儿情况
1.孕周核实：首先需要重新核对孕周，通过末次月经时间、早期超声检查（尤其是孕11-13周的超声测量头臀长度）等来精准确定孕周，因为唐氏筛查的时间窗是孕15-20周，孕周不准确会影响后续判断。例如，若实际孕周与之前估算的有差异，那么后续的检查建议也会不同。
2.胎儿情况评估：医生会通过超声等检查了解胎儿的大体情况，包括胎儿的结构有无明显异常等，这对于判断是否需要进一步检查以及选择合适的检查方法很重要。比如，如果胎儿超声检查发现有可疑的结构异常，可能需要更早进行其他相关检查来排查染色体异常等问题。
二、考虑进行无创产前基因检测（NIPT）
1.适用情况：如果错过了唐氏筛查的时间，但孕周在适宜范围（一般是孕12-24周左右），可以考虑无创产前基因检测。无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测常见的三体综合征，如21-三体、18-三体、13-三体等。其检测的准确性相对较高，对于唐氏综合征的检出率可达较高水平，例如研究表明对21-三体的检出率通常在99%以上。
2.优势：无创产前基因检测是一种非侵入性的检查方法，相对安全，对孕妇和胎儿的创伤较小。对于错过唐氏筛查时间的孕妇来说，是一个较好的替代选择。不过，无创产前基因检测也有一定的局限性，它不能完全替代羊水穿刺等有创检查，如果无创产前基因检测结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。
三、选择羊水穿刺检查
1.适用情况：如果无创产前基因检测结果为高风险，或者孕妇有其他高危因素（如有家族染色体异常病史等），则需要考虑羊水穿刺检查。羊水穿刺一般在孕16-22周进行，通过抽取羊水来获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。例如，对于21-三体综合征的诊断，羊水穿刺可以准确地检测出胎儿是否存在21号染色体三体的情况。
2.风险与注意事项：羊水穿刺虽然是诊断胎儿染色体异常的可靠方法，但也存在一定的风险，如流产、感染等，其流产的风险大约在0.5%-1%左右。在进行羊水穿刺前，医生会详细告知孕妇及家属相关风险，孕妇需要根据自身情况谨慎选择。同时，对于高龄孕妇（年龄≥35岁）等特殊人群，羊水穿刺可能是更必要的检查，因为随着孕妇年龄的增加，胎儿患染色体异常的风险升高，此时错过唐氏筛查后更需要通过羊水穿刺等明确胎儿情况。
四、特殊人群的特别关注
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇错过唐氏筛查后，由于自身胎儿患染色体异常的风险较高，更应积极考虑无创产前基因检测或羊水穿刺等检查。因为高龄孕妇随着年龄增长，卵子质量下降，胎儿发生染色体异常的概率增加，所以需要更精准地排查胎儿染色体情况。例如，35岁以上孕妇胎儿患21-三体综合征的风险明显高于年轻孕妇，所以错过唐氏筛查后更要重视后续的检查。
2.有家族染色体异常病史孕妇：这类孕妇本身有家族遗传因素，胎儿患染色体异常的风险较高，错过唐氏筛查后应尽快进行无创产前基因检测或直接考虑羊水穿刺等检查，以便早期发现胎儿染色体异常情况，采取相应的措施。比如家族中有成员患有唐氏综合征，那么该孕妇的胎儿患唐氏综合征的风险就高于普通人群，需要更严谨地进行胎儿染色体排查。
