唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合多种因素计算胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法，涉及甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，有适用人群且需注意年龄、孕周等事项，高龄孕妇等需重视，孕周等信息准确很重要，筛查前正常饮食即可，特殊病史孕妇要告知医生相关情况。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算胎儿患唐氏综合征风险系数的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。
二、主要筛查内容及相关指标意义
（一）甲胎蛋白（AFP）
指标范围：正常孕妇血清中甲胎蛋白值会有一定范围，一般在0.7-2.5MoM（中位数倍数）之间。
意义：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。若AFP值异常，可能与胎儿神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）、唐氏综合征等有关。当AFP低于正常范围时，胎儿患唐氏综合征的风险可能增加；但AFP升高也可能见于其他情况，如双胎妊娠等，需要进一步结合其他指标综合判断。
（二）人绒毛膜促性腺激素（hCG）
指标范围：正常妊娠期间血清hCG值会随孕周变化，唐氏筛查中主要看其校正后的MOM值。
意义：hCG是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。在唐氏综合征胎儿中，hCG水平通常会升高。如果hCG的MOM值异常升高，提示胎儿患唐氏综合征的风险增大，但hCG异常也可能与其他妊娠相关情况有关，如葡萄胎等，需结合多项指标分析。
（三）游离雌三醇（uE3）
指标范围：有其相应的正常MOM值范围。
意义：uE3是胎盘分泌的主要雌激素，反映胎盘的功能状态。唐氏综合征胎儿的uE3水平往往低于正常妊娠水平。当uE3的MOM值降低时，胎儿患唐氏综合征的可能性增加，不过uE3异常也可能与胎儿生长受限等情况相关。
（四）抑制素A（Inh-A）
指标范围：有正常的参考范围。
意义：Inh-A由胎盘合体滋养细胞分泌。在唐氏综合征胎儿中，Inh-A水平通常会升高。Inh-A的异常升高对唐氏综合征的筛查有一定提示作用，但同样需要结合其他指标综合判断，因为它也可能在其他妊娠异常情况中出现异常。
三、适用人群及注意事项
（一）适用人群
所有希望了解胎儿患唐氏综合征风险的孕妇，一般建议怀孕15-20周左右进行筛查。年龄大于35岁的高龄孕妇虽然本身是唐氏综合征的高风险人群，但也可以进行唐氏筛查，不过最终可能还需要结合无创DNA检测或羊水穿刺等进一步明确诊断。
（二）注意事项
年龄因素：年龄较大的孕妇，唐氏综合征的发生风险本身较高，进行唐氏筛查时要准确提供年龄等信息，因为年龄是计算风险系数的重要因素之一。年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高，所以高龄孕妇更需要重视唐氏筛查及后续可能的进一步检查。
孕周因素：必须准确提供孕周，因为孕周计算错误会影响风险系数的计算。如果孕周不准确，可能导致筛查结果出现偏差。一般通过超声检查来准确核对孕周，尤其是月经不规律的孕妇，更要依靠超声来确定准确孕周。
饮食等生活方式：进行唐氏筛查前不需要空腹，正常饮食即可，但要注意饮食规律，避免暴饮暴食等影响身体状态的情况。不过过于饥饿或过饱可能会对身体的一些指标产生轻微影响，所以尽量保持平常的饮食状态进行筛查。
特殊病史孕妇：如果孕妇有过异常妊娠史、家族中有唐氏综合征患儿等情况，在进行唐氏筛查时要详细告知医生相关病史，医生会综合评估筛查结果并给出更合适的建议。例如有过染色体异常胎儿分娩史的孕妇，可能需要更精准的检查方法来明确胎儿情况。
